Một rối loạn hiếm thấy, cũng được gọi là hội chứng tuyến thượng thận-sinh dục hay tăng sản tuyến thượng thân nam tính hóa. Tình trạng này xảy ra từ khi mới đẻ (mặc dù không phải lúc nào cũng biểu hiện rõ), do quá nhiều khiếm khuyết gen. Sự khiếm khuyết gen gây những ảnh hưởng thay đổi enzym và ức chế sản sinh hormon hydrocortison và aldosteron của tuyến thượng thận.
Sự hạn chế enzym dẫn tới sản sinh progestogen được chuyển đổi thành androgen (hormon nam) tích lũy trong bào thai. Ở nữ, những androgen này gây nam hóa bộ phận sinh dục, gây to âm vật, kết quả là cơ quan sinh dục không rõ ràng. Khoảng một nửa số nam bị mắc bệnh có dương vật to, có thể thấy rõ ngay khi mới sinh hoặc tiếp tục phát triển về sau.
Một đặc điểm nữa của khiếm khuyết enzym này là cơ thể không có khả năng giữ lại muối và nước. Việc này
đưa đến gây mất nước, sút cân, huyết áp thấp dẫn đến sốc. Cũng có thể nó làm giảm glucose huyết (lượng đường trong máu thấp).
Bình thường, hydrocortison hạn chế sự tiết ACTH (adrenocorticotrophic hormon) từ tuyến yên, hormon này kích thích tuyến thượng thận. Tuyến thượng thận của người bị mắc bệnh không sản sinh đầy đủ hydrocortison, dẫn đến việc có quá nhiều ACTH gây tăng sản tuyến thượng thận.
Việc sản sinh quá nhiều ACTH và một hormon khác, được gọi là hormon kích thích tế bào melanin, gây có quá nhiều sắc tố trên da, làm da có nhiều nếp nhăn sẫm màu và núm vú thẫm màu.
Trong những trường hợp nặng, tình trạng có thể thấy rõ trong những tuần đầu tiên của cuộc đời. Trong những trường hợp nhẹ hơn, những đặc điểm của rối loạn xuất hiện muộn hơn, đôi khi gây dậy thì sớm ở con trai, làm chậm việc có kinh, chứng rậm lông và gây vô sinh ở nữ. Những trường hợp nhẹ hơn thường không có vấn đề gì với việc điều chỉnh muối.
Chẩn đoán dựa vào các dấu hiệu và triệu chứng lúc chào đời hoặc muộn hơn vào thời thơ ấu hoặc thời thiếu niên. Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh được xác nhận bằng cách đo hàm lượng hormon corticosteroid trong máu và trong nước tiểu. Siêu âm cho thấy tuyến thượng thận to nhưng không có khối u.
Điều trị bằng cách thay thế những hormon bị thiếu. Nếu phát hiện và điều trị bệnh sớm, thường vẫn có thể phát triển giới tính và mang thai một cách bình thường, phẫu thuật tạo hình thường phải tiến hành trên phái nữ bị bệnh.
Tài liệu và thông tin trong bài viết này được trích dẫn từ cuốn Từ điển Bách khoa Y học Anh Việt A-Z mà tác giả là một nhóm nhà khoa học do Giáo sư Ngô Gia Hy làm chủ biên.
Tags:
Tags:
Từ điển Bách khoa Y học Anh - Việt (A - Z) là cuốn sách về kiến thức y học chuyên sâu với các từ tiếng Anh được giải thích bằng tiếng Việt giản dị, dễ hiểu, có hệ thống và bảo đảm độ tin cậy, tác giả là một nhóm nhà khoa học do Giáo sư Ngô Gia Hy làm chủ biên.
Cuốn sách nổi tiếng này của tác giả GS.TS.BS Nguyễn Chấn Hùng đã được NXB Tổng hợp TP HCM tái bản nhiều lần.
"Khi hơi thở hóa thinh không" là một cuốn hồi ký đầy xúc động và sâu sắc của Paul Kalanithi, một bác sĩ phẫu thuật thần kinh trẻ tuổi người Mỹ gốc Ấn. Anh đã viết cuốn sách trong những tháng cuối đời khi anh đối mặt với căn bệnh ung thư phổi giai đoạn cuối.
