Nguyễn Minh Hùng; Nguyễn Văn Hiếu; Đỗ Quốc Hiển; Lê Nhật Cường; Dương Công Nguyên | 27/12/2024

Thông liên thất là bệnh gì? Nguyên nhân và triệu chứng

Thông liên thất (ventricular septal defect - VSD) là một trong những bất thường tim bẩm sinh phổ biến nhất ở trẻ em (đứng thứ hai sau van động mạch chủ hai lá).

Thông liên thất là bệnh gì?

Thông liên thất là bệnh lý tim bẩm sinh thường gặp nhất, chiếm hơn 30% các trường hợp trẻ bị tim bẩm sinh.

Thông liên thất (TLT) đơn thuần chiếm 20-25% trong các bệnh lý tim bẩm sinh. Ở người trưởng thành, TLT chiếm khoảng 10% các bệnh lý tim bẩm sinh do diễn biến tự nhiên lỗ thông có khả năng tự đóng và hầu hết TLT được chẩn đoán và điều trị khi còn nhỏ.

TLT có thể tồn tại trong bệnh lý tim bẩm sinh TLT đơn thuần hoặc tồn tại trong một số bệnh tim bẩm sinh khác như: tứ chứng Fallot (tetralogy of Fallot), chuyển gốc đại động mạch (transposition of the great arteries), thất phải hai đường ra (double-outlet right ventricle), thân chung động mạch (common arterial trunk)...

Thông liên thất có thể có một hoặc nhiều lỗ, với vị trí và kích thước khác nhau, tạo ra bệnh cảnh lâm sàng rất đa dạng: từ TLT được đóng tự nhiên hoặc không có triệu chứng, đến suy tim, tăng áp động mạch phổi (pulmonary arterial hypertension) mức độ nặng...

TLT có thể mắc phải, gặp trong biến chứng sau nhồi máu cơ tim, sau phẫu thuật hoặc thay van động mạch chủ qua da, biến chứng sau phẫu thuật bệnh cơ tim phì đại lệch tâm, thay van hai lá sinh học, chấn thương, vết thương ngực,... Những trường hợp này bệnh nhân thường nặng, thái độ xử trí khác hẳn với thông liên thất bẩm sinh và sẽ được trình bày trong một tài liệu khác. Trong phạm vi chương sách này chúng tôi chỉ đề cập đến thông liên thất bẩm sinh đơn thuần.

Một số yếu tố gen và di truyền:

‐ TLT bẩm sinh chịu ảnh hưởng của các yếu tố bẩm sinh và môi trường và nhiều khi khó xác định được nguyên nhân. Khoảng 5% bệnh nhân có TLT có bất thường nhiễm sắc thể (NST) như ba NST 13,18 và 21.

‐ Các đột biến ở các gen liên quan đến TLT bẩm sinh như: GATA4, GATA6, CITED2, NKX2-5, HAND1, TBX2 và TBX18. Yếu tố SMAD3, yếu tố nội bào điều hoà tín hiệu beta TGF, có thể chỉ điểm nguy cơ giãn động mạch chủ lên (phình xoang Valsalva) ở bệnh nhân có TLT.

Thông liên thất là bệnh tim bẩm sinh có lỗ thông trên vách liên thất

Hình thái học và sinh lý bệnh

Phôi thai học

Thông liên thất là dị tật bất thường cấu trúc vách liên thất (Hình 15.1), gây ra luồng thông trái → phải (left-to-right shunt) đi từ tâm thất trái sang tâm thất phải, có thể dẫn tới tăng áp động mạch phổi (pulmonary arterial hypertension) sau khi sinh.

Quá trình ngăn các tâm thất là nhờ sự góp phần của 5 thành phần: vách liên thất nguyên thủy (primordial interventricular septum), gờ nội tâm mạc lưng (dorsal endocardial cushions), gờ nội tâm mạc bụng (ventral endocardial cushions), gờ hành phải (right bulbar ridge) và gờ hành trái(left bulbar ridge). Để ngăn tâm thất, bình thường năm thành phần này phải phát triển và thẳng đều. Điều này giải thích trong trường hợp phát triển bất thường tim, tần số dị tật vách liên thất rất cao. Dị tật này có nguyên nhân rất phức tạp do xảy ra các bất thường dưới đây:

‐ Gờ thân-nón động mạch phần gần tâm thất (gờ hành trái và gờ hành phải) kém phát triển.

‐ Sáp nhập không đầy đủ của vách liên thất phần cơ (muscular part of interventricular septum) và vách liên thất phần màng (membranous part of interventricular septum).

‐ Gờ nội tâm mạc không hòa nhập hoàn toàn.

‐ Vách liên thất phần cơ đục lỗ quá lớn.

Nhóm tác giả: TS.BSNT. Nguyễn Minh Hùng; ThS.BSNT. Nguyễn Văn Hiếu; ThS.BS. Đỗ Quốc Hiển; ThS.BSNT. Lê Nhật Cường; ThS.BSNT. Dương Công Nguyên.

Tags:

Thông liên thất

bệnh tim bẩm sinh

tim bẩm sinh

Tags:

Thông liên thất

bệnh tim bẩm sinh

tim bẩm sinh

Tin khác

Chẩn đoán bệnh nhồi máu não theo hướng dẫn của Bộ Y tế

Nhồi máu não, một dạng đột quỵ phổ biến, xảy ra khi lưu lượng máu lên não bị gián đoạn, khác biệt hoàn toàn so với xuất huyết não do hiện tượng chảy máu trong não. Loại đột quỵ này chiếm 70-80% các trường hợp và có khả năng điều trị thành công cao hơn, trong khi xuất huyết não thường gây nguy cơ tử vong hoặc để lại di chứng tàn phế nghiêm trọng.

Sự kiện Y Khoa -

Xử trí, điều trị và tiên lượng bệnh nhồi máu não

Khi phát hiện bệnh nhân đột quỵ, cấp cứu 115 nên nhanh chóng vận chuyển bệnh nhân an toàn đến cơ sở y tế được trang bị máy chụp CT sọ não và có khả năng điều trị bằng thuốc tiêu sợi huyết để đem lại cho bệnh nhân đột quỵ cơ hội tốt nhất.

Sự kiện Y Khoa -

Những điều cần biết về bệnh nhồi máu não

Đột quỵ thiếu máu não cục bộ cấp tính (acute ischemic stroke) hay còn gọi là nhồi máu não là tình trạng dòng máu đột ngột không lưu thông đến một khu vực của não làm mất chức năng thần kinh tương ứng.

Sự kiện Y Khoa -

Những điều cần biết về đột quỵ não

Đột quỵ não (thường gọi là đột quỵ hay tai biến mạch não) có hai thể lâm sàng chính: đột quỵ thiếu máu não cục bộ cấp tỉnh được đặc trưng bởi sự mất lưu thông máu đột ngột đến một khu vực của não do tắc nghẽn mạch bởi huyết khối hoặc cục tắc ở động mạch não, dẫn đến mất chức năng thần kinh tương ứng. Đột quỵ thiếu máu não hay còn gọi là nhồi máu não (NMN) phổ biến hơn đột quỵ xuất huyết não (XHN) mà nguyên nhân là do nứt vỡ các động mạch trong não.

Sự kiện Y Khoa -

Chẩn đoán và điều trị động kinh hiện nay tại Việt Nam

Động kinh là tình trạng bệnh lý cũng thường gặp với tỷ lệ bệnh mới là 4,4/100.000 dân/năm (7) và tỷ lệ bệnh toàn bộ là 4,4/1000 dân (8). Động kinh ảnh hưởng nhiều đến chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.

Sự kiện Y Khoa -

Tim bẩm sinh Ebstein: Nguyên nhân, triệu chứng, cách điều trị

Tim bẩm sinh Ebstein là một bất thường tim bẩm sinh hiếm gặp liên quan đến van ba lá và tâm thất phải. Nguyên nhân do van ba lá phát triển không đúng cách trong 8 tuần đầu ở quá trình phát triển thai nhi, điều trị tim bẩm sinh Ebstein cũng rất phức tạp.

Sự kiện Y Khoa -

Đăng ký nhận Email