Bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia) di truyền như thế nào?

Tan máu bẩm sinh (thalassemia) là bệnh thiếu máu, tan máu bẩm sinh di truyền, có nghĩa cha mẹ truyền gen bệnh cho con theo phương thức di truyền tự thân lặn. Tuy nhiên bệnh có thể phòng ngừa cho trẻ thông qua các xét nghiệm tiền hôn nhân của bố mẹ, sinh thiết phôi khi làm thụ tinh trong ống nghiệm hoặc các sàng lọc sau sinh ở trẻ.

Bệnh thalassemia là căn bệnh di truyền

Tan máu bẩm sinh (thalassemia) là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, do vậy tỷ lệ nam và nữ bị bệnh như nhau. Khi cả vợ và chồng cùng mang gen bệnh thalassemia thì mỗi lần sinh có 25% nguy cơ con bị bệnh, 50% khả năng con mang một gen bệnh và 25% khả năng con bình thường.

Cách phòng bệnh tan máu bẩm sinh

Do là một bệnh đã biết rõ nguyên nhân, cơ chế bệnh sinh nên bệnh thalassemia có thể phòng ngừa hiệu quả nếu có đủ hiểu biết, nguồn lực và làm tốt công tác dự phòng. Hai người khỏe mạnh bình thường, có thể cùng mang gen và khi kết hôn có nguy cơ sinh ra con bị bệnh thể nặng.

Để phòng tránh bệnh tan máu bẩm sinh, các bạn trẻ và những người trong độ tuổi sinh đẻ nên chủ động xét nghiệm, tầm soát gen bệnh càng sớm càng tốt. Người mang gen bệnh cần được tư vấn và quản lý nguồn gen để tránh sinh ra con bị bệnh thể nặng.

Các cặp đôi cùng mang gen đã kết hôn cần được tư vấn trước khi mang thai và thực hiện các biện pháp chẩn đoán trước sinh như chẩn đoán thai nhi hoặc chẩn đoán trước chuyển phôi (nếu cần thiết); Nếu người vợ đã mang thai cần sàng lọc trước sinh trong những tháng đầu nhằm phát hiện gene bệnh có thể có ở thai nhi và tư vấn, đình chỉ nếu phát hiện thai nhi bị bệnh thalassemia mức độ nặng.

Hậu quả nặng nề của bệnh tan máu bẩm sinh

Người bệnh thể nặng sẽ phải sống phụ thuộc vào truyền máu và có thể phải chịu những biến chứng nặng nề như: biến dạng xương mặt, suy tuyến nội tiết, chậm phát triển, suy gan, xơ gan, suy tim… thậm chí có nguy cơ tử vong.

Chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng. Một người bệnh mức độ nặng từ khi sinh ra đến 21 tuổi cần truyền khoảng 470 đơn vị máu để duy trì đời sống. Mỗi năm, cả nước cần có trên 2.000 tỷ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị tối thiểu và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn.

Thalassemia đã gây ra nhiều gánh nặng về sức khỏe, tinh thần và vật chất cho người bệnh và gia đình người bệnh. Căn bệnh còn là vấn đề của toàn xã hội, ảnh hưởng nghiêm trọng đến kinh tế, đời sống và tương lai của giống nòi. Tuy nhiên, bệnh tan máu bẩm sinh lại hoàn toàn có thể chủ động phòng ngừa bằng các xét nghiệm tầm soát gen bệnh đơn giản, chi phí thấp.

(Bài viết sử dụng dữ liệu báo cáo của Viện Huyết học Truyền máu Trung ương, link bài viết gốc tại đây).

Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương ra đời vào ngày 31/12/1984 theo Quyết định số 1531/BYT-QĐ của Bộ trưởng Bộ Y tế với tên gọi ban đầu là Viện Huyết học và Truyền máu, thuộc Bệnh viện Bạch Mai, do GS. Bạch Quốc Tuyên là Viện trưởng. Viện thành lập trên cơ sở sáp nhập hai đơn vị là Khoa Huyết học – Truyền máu và Phòng Bệnh máu (C5).