Thông tin Y khoa: Thiếu máu nguyên hồng cầu khổng lồ (Tên Tiếng Anh: Anaemia, megaloblastic)

Một loại thiếu máu quan trọng (giảm hàm lượng các sắc tố chứa oxy haemoglobin trong máu) có nguyên nhân do thiếu vitamin B/2 hoặc một loại vitamin khác, acid folic. Sự thiếu hụt này gây trở ngại nghiêm trọng cho việc sản sinh hồng cầu ở tủy xương.

Một lượng lớn các tế bào gọi là nguyên hồng cầu khổng lồ xuất hiện trong tủy xương. Nguyên hồng cầu khổng lồ là nguyên nhân làm biến dạng, làm phình to các hồng cầu, các hồng cầu này gọi là đại hồng cầu.

Nguyên nhân

Thiếu hụt vitamin B/2: Vitamin B12 chỉ có trong các loại thực phẩm nguồn gốc động vật như thịt, cá và các sản phẩm sữa. Nó được hấp thụ từ ruột non sau khi kết hợp với một chất hóa học gọi là yếu tố nội tại, được sản sinh bởi niêm mạc dạ dày. Trong phần lớn bữa ăn, hàm lượng vitamin B,2 nhiều hơn nhu cầu của cơ thể; phần thừa được chứa trong gan, ở đây chúng có thể tồn tại trong khoảng vài năm. Nếu một người có chế độ ăn bình thường mà bị thiếu hụt B/2 thì nguyên nhân không phải do bữa ăn mà do không có khả năng hấp thụ nó.

Nguyên nhân phổ biến của sự thiếu hụt như vậy là niêm mạc dạ dày không sản sinh được yếu tố nội tại, thường do rối loạn tự miễn dịch trong đó những kháng thể được sinh ra ngăn chặn sự sản sinh yếu tố này. Khi thiếu máu có nguyên nhân như vậy được gọi là bệnh thiếu máu ác tính. Rối loạn này có khuynh hướng di truyền trong gia đình, thường bắt đầu ở tuổi trung niên, và ảnh hưởng đến phụ nữ nhiều hơn nam giới. Đôi khi nó kết hợp với những rối loạn khác như đái tháo đường hoặc phù niêm. Cắt bỏ toàn bộ dạ dày ngăn ngừa sản xuất yếu tố nội tại do loại bỏ nguồn sinh ra nó.

Những nguyên nhân khác gây hấp thụ không đầy đủ vitamin bao gồm cắt bỏ một phần ruột non (nơi hấp thụ vitamin B2) và rối loạn ruột như bệnh Crohn. Ở những trường hợp nhẹ, sự thiếu hụt vitamin B/2 có nguyên nhân do chế độ ăn chay.

Thiếu hụt acid folic: acid folic có trong nhiều loại thực phẩm, nhưng chủ yếu là rau xanh và gan. Tuy nhiên, không giống như vitamin Bi2, nó không được tích trữ nhiều trong cơ thể, và vì vậy cần phải được cung cấp thường xuyên. Với lý do này, nguyên nhân gây sự thiếu hụt thường do chế độ ăn nghèo nàn. Rối loạn phổ biến nhất ở những người nghèo và những người già sống một mình. Nó cũng có thể xảy ra ở những người nghiện rượu.

Sự thiếu hụt cũng có thể có nguyên nhân do bất cứ điều gì gây trở ngại cho việc hấp thụ acid folic từ ruột non (ví dụ, những rối loạn như bệnh Crohn và bệnh tiêu chảy mỡ hoặc cắt bỏ một phần ruột non).

Acid folic cần thiết cho việc phân chia nhanh các tế bào, như trong bào thai, và nhu cầu khi mang thai cao hơn nhiều lần so với những thời điểm khác. Vì lý do này, một số bác sĩ khuyên phụ nữ nên bố sung acid folic trước khi mang thai.

Triệu chứng

Một số người bị chứng thiếu máu nguyên hồng cầu khổng lồ không có triệu chứng. Với những người khác, có thể có những triệu chứng sau đây: mệt mỏi, đau đầu, loét lưỡi và miệng, sút cân và hoàng đảm. Ở những trường hợp nặng có thể khó thở, đau ngực và đôi khi mất cân bằng và ngứa ở bàn chân do tổn thương hệ thần kinh do thiếu các vitamin.

Chẩn đoán

Thường nghi ngờ thiếu máu sau khi tiến hành làm xét nghiệm máu cho thấy hàm lượng haemoglobin thấp, chủ yếu là hồng cầu to và hàm lượng vitamin Bi2 hoặc acid folic thấp hoặc cả hai. Bệnh được xác nhận nếu sinh thiết tủy xương cho thấy sự có mặt nguyên hồng cầu khổng lồ (hồng cầu bất thường, chưa trưởng thành) với số lượng nhiều. Những xét nghiệm khác cũng được tiến hành để xác định nguyên nhân cơ bản trong những trường hợp không rõ ràng.

Bệnh thiếu máu ác tính đôi khi được chẩn đoán bằng một xét nghiệm đặc biệt, xét nghiệm Schilling, trong đó sự hấp thụ vitamin B,2 vào máu được đánh giá bằng cách đo hàm lượng vitamin chưa kết hợp và sau khi kết hợp với yếu tố nội tại. Nếu vitamin chỉ được hấp thụ khi kết hợp yếu tố nội tại, bệnh được chẩn đoán là thiếu máu ác tính.

Điều trị

Khi thiếu máu nguyên hồng cầu khổng lồ có nguyên nhân do chế độ ăn nghèo nàn, có thể bù đắp bằng cách tuân theo chế độ ăn đầy đủ và dùng vitamin B,2 dưới dạng thuốc tiêm hoặc thuốc viên acid folic trong thời gian ngắn.

Nếu sự thiếu hụt có nguyên nhân không hấp thụ được B,2, đôi khi sẽ chữa khỏi bằng cách điều trị nguyên nhân cơ bản, nhưng thông thường, khả năng hấp thụ không còn. Vì vậy, việc dùng thuốc tiêm B/2 hoặc thuốc viên acid folic lâu dài là cần thiết.

Tài liệu và thông tin trong bài viết này được trích dẫn từ cuốn Từ điển Bách khoa Y học Anh Việt A-Z mà tác giả là một nhóm nhà khoa học do Giáo sư Ngô Gia Hy làm chủ biên.

Tin khác

Từ điển Bách khoa Y học Anh - Việt (A - Z)

Từ điển Bách khoa Y học Anh - Việt (A - Z)

Từ điển Bách khoa Y học Anh - Việt (A - Z) là cuốn sách về kiến thức y học chuyên sâu với các từ tiếng Anh được giải thích bằng tiếng Việt giản dị, dễ hiểu, có hệ thống và bảo đảm độ tin cậy, tác giả là một nhóm nhà khoa học do Giáo sư Ngô Gia Hy làm chủ biên.

Sách y dược học  - 
Sách hay nên đọc: Cẩm nang phòng trị ung thư

Sách hay nên đọc: Cẩm nang phòng trị ung thư

Cuốn sách nổi tiếng này của tác giả GS.TS.BS Nguyễn Chấn Hùng đã được NXB Tổng hợp TP HCM tái bản nhiều lần.

Sách y dược học  - 
 Sách hay nên đọc: 'Khi hơi thở hóa thinh không' - Bác sĩ Paul Kalanithi

Sách hay nên đọc: "Khi hơi thở hóa thinh không" - Bác sĩ Paul Kalanithi

"Khi hơi thở hóa thinh không" là một cuốn hồi ký đầy xúc động và sâu sắc của Paul Kalanithi, một bác sĩ phẫu thuật thần kinh trẻ tuổi người Mỹ gốc Ấn. Anh đã viết cuốn sách trong những tháng cuối đời khi anh đối mặt với căn bệnh ung thư phổi giai đoạn cuối.

Sách y dược học  -