Một rối loạn phát triển xương hiếm thấy, xuất hiện từ khi sinh và dẫn đến vóc người nhỏ.
Những xương bị ảnh hưởng thường là những xương dài ở tay và chân. Sụn ở đầu mỗi xương được chuyển thành xương quá sớm, vì vậy ngăn cản sự phát triển tiếp theo của xương. Phần lớn các xương khác phát triển một cách bình thường.
Những người mắc bệnh này có các chi ngắn và khỏe, thân người phát triển đều, đầu có kích thước bình thường ngoại trừ trán hơi dô.
Tại Anh, có khoảng 2000 người mắc chứng bất sản sụn. Tình trạng có nguyên nhân do các khiếm khuyết di truyền.
Cha mẹ của phần lớn trường hợp bất sản sụn có vóc dáng bình thường.
Trong những trường hợp này, sự bất thường bắt nguồn từ đột biến. Tuy nhiên, trẻ em bị bất sản sụn có 50% cơ hội di truyền gen khuyết tật và bị loạn sản sụn.
Chứng bất sản sụn thường có thể thấy rõ lúc sinh hoặc năm đầu tiên của cuộc đời, khi sự chậm phát triển có thể nhận thấy của các chi so với kích thước của đầu. Sự phát triển của xương chi chậm và dừng lại trong thời thơ ấu, không có điều trị nào có thể thay đổi được tiên lượng. Sự phát triển trí tuệ và giới tính không bị ảnh hưởng, và tuổi thọ tối đa nói chung là giống người bình thường.
Tài liệu và thông tin trong bài viết này được trích dẫn từ cuốn Từ điển Bách khoa Y học Anh Việt A-Z mà tác giả là một nhóm nhà khoa học do Giáo sư Ngô Gia Hy làm chủ biên.
Tags:
Tags:
Từ điển Bách khoa Y học Anh - Việt (A - Z) là cuốn sách về kiến thức y học chuyên sâu với các từ tiếng Anh được giải thích bằng tiếng Việt giản dị, dễ hiểu, có hệ thống và bảo đảm độ tin cậy, tác giả là một nhóm nhà khoa học do Giáo sư Ngô Gia Hy làm chủ biên.
Cuốn sách nổi tiếng này của tác giả GS.TS.BS Nguyễn Chấn Hùng đã được NXB Tổng hợp TP HCM tái bản nhiều lần.
"Khi hơi thở hóa thinh không" là một cuốn hồi ký đầy xúc động và sâu sắc của Paul Kalanithi, một bác sĩ phẫu thuật thần kinh trẻ tuổi người Mỹ gốc Ấn. Anh đã viết cuốn sách trong những tháng cuối đời khi anh đối mặt với căn bệnh ung thư phổi giai đoạn cuối.
