Một rối loạn phát triển xương hiếm thấy, xuất hiện từ khi sinh và dẫn đến vóc người nhỏ.
Những xương bị ảnh hưởng thường là những xương dài ở tay và chân. Sụn ở đầu mỗi xương được chuyển thành xương quá sớm, vì vậy ngăn cản sự phát triển tiếp theo của xương. Phần lớn các xương khác phát triển một cách bình thường.
Những người mắc bệnh này có các chi ngắn và khỏe, thân người phát triển đều, đầu có kích thước bình thường ngoại trừ trán hơi dô.
Tại Anh, có khoảng 2000 người mắc chứng bất sản sụn. Tình trạng có nguyên nhân do các khiếm khuyết di truyền.
Cha mẹ của phần lớn trường hợp bất sản sụn có vóc dáng bình thường.
Trong những trường hợp này, sự bất thường bắt nguồn từ đột biến. Tuy nhiên, trẻ em bị bất sản sụn có 50% cơ hội di truyền gen khuyết tật và bị loạn sản sụn.
Chứng bất sản sụn thường có thể thấy rõ lúc sinh hoặc năm đầu tiên của cuộc đời, khi sự chậm phát triển có thể nhận thấy của các chi so với kích thước của đầu. Sự phát triển của xương chi chậm và dừng lại trong thời thơ ấu, không có điều trị nào có thể thay đổi được tiên lượng. Sự phát triển trí tuệ và giới tính không bị ảnh hưởng, và tuổi thọ tối đa nói chung là giống người bình thường.
Tài liệu và thông tin trong bài viết này được trích dẫn từ cuốn Từ điển Bách khoa Y học Anh Việt A-Z mà tác giả là một nhóm nhà khoa học do Giáo sư Ngô Gia Hy làm chủ biên.
Tags:
Tags:
Mức độ dễ gãy của xương có xu hướng tăng lên.
Ung thư xương có thể bắt nguồn từ xương (nguyên phát) hoặc thường gặp hơn, do di căn của ung thư từ nơi khác (ung thư xương thứ phát). Mô ung thư xương gây đau, sưng, làm xương dễ gãy hơn (dù không do chấn thương).
Hốc bất thường trong xương, thường chứa đầy dịch. Thường phát triển ở một đầu của xương dài.
Phẫu thuật trong đó một mẩu nhỏ xương được lấy từ một phần cơ thể để hiệu chỉnh xương bị tổn thương ở phần khác. Ghép xương là gắn với xương có khuyết tật và cung cấp protein kích thích phát triển xương.
Kỹ thuật dùng tủy xương bình thường để thay thế tủy bị thiếu hoặc tủy bị bệnh ác tính.
