Động kinh ở trẻ em: Nguyên nhân, chẩn đoán và cách điều trị

Tỷ lệ mắc bệnh động kinh nói chung khoảng 0,15-1%. Một số nước như Nhật bản 0,36%, Thái Lan 0,72%. Tỷ lệ mắc ở Việt Nam khoảng 0,5%, trong đó trẻ em chiếm 30%.

Nguyên nhân của bệnh động kinh

Nguyên nhân mắc bệnh động kinh theo nhóm tuổi

- Trẻ sơ sinh đến 1 tuổi: ngạt chu sinh, nhiễm trùng hệ thần kinh, dị tật bẩm sinh, rối loạn chuyển hóa, giảm Can xi, giảm đường máu, rối loạn mạch máu, nhóm bệnh thần kinh da, sau xuất huyết não.

- Trẻ trên 1 tuổi: di chứng tổn thương não thời kỳ chu sinh, rối loạn chuyển hóa, giảm Can xi, giảm đường máu, rối loạn mạch máu, sau chấn thương sọ não hoặc sau các bệnh nhiễm trùng hệ thần kinh trung ương.

Cơ chế bệnh sinh

- Biến đổi bất thường các dòng ion Kali và Natri qua màng tế bào. Thiếu dòng điện phụ thuộc Canxi. Thiếu màng ATP có trách nhiệm vận chuyển ion.

- Tăng kích thích vào Glutamate, giảm ức chế gamma aminobutyric acid (Gaba).

- Mất cân bằng giữa hệ thống ức chế và hưng phấn của màng neuron gây ra tăng hoạt động đồng bộ của một quần thể neuron.

> Xem thêm: Phương pháp điều trị giãn não thất ở trẻ em

Phân loại động kinh

Theo phân loại của Hiệp hội chống động kinh thế giới năm 1989 (trong hoàn cảnh Việt Nam là thích hợp)

Động kinh cục bộ

- Động kinh cục bộ tiên phát.

+ Động kinh cục bộ không rõ nguyên nhân.

- Động kinh cục bộ căn nguyên ẩn (nguyên nhân không rõ ràng)

- Động kinh cục bộ triệu chứng thứ phát.

+ Động kinh thùy thái dương, thùy trán, đỉnh, chẩm.

+ Động kinh cục bộ toàn thể hóa.

Động kinh toàn thể

- Động kinh toàn thể không rõ nguyên nhân

+ Co giật sơ sinh lành tính

+ Co giật sơ sinh lành tính có tính chất gia đình.

+ Động kinh toàn thể nguyên phát.

+ Động kinh giật cơ.

+ Động kinh cơn vắng ý thức.

- Động kinh toàn thể căn nguyên ẩn hoặc triệu chứng.

+ Hội chứng West.

+ Hội chứng Lennox – Gastaut.

+ Bệnh não giật cơ sớm (hội chứng Dravet)

+ Bệnh não giật cơ với điện não đồ có chặp ức chế – bộc phát (hội chứng Otahara).

Động kinh và hội chứng không xác định được cục bộ hay toàn bộ.

- Động kinh thất ngôn mắc phải (hội chứng Laudau Kleffner).

- Động kinh có nhọn sóng liên tục khi ngủ.

Động kinh với hội chứng đặc hiệu.

Động kinh khi có sốt.

Đặc điểm lâm sàng một số thể động kinh

Động kinh toàn thể

- Co giật sơ sinh lành tính có tính chất gia đình: di truyền trội, gen mã hóa bệnh lý nằm trên cánh tay dài của nhiễm sắc thể số 20 (20q 13.3) hoặc 8q24 và tương ứng bất thường kênh Kali loại KCNQ2, kênh Kali KCNQ3. Xuất hiện ngày thứ 2-5 sau khi sinh bằng cơn co giật, giật rung, đôi lúc ngừng thở. Thường không biến đổi đặc hiệu trên điện não đồ.

- Co giật sơ sinh lành tính: khởi phát từ ngày thứ 5 sau sinh. Cơn giật cơ, giật tay, giật bàn chân, cơn có khuynh hướng lan tỏa từ một bên chuyển sang bên đối diện, kéo dài 20-30 giây. Cần loại trừ các vận động tự nhiên không phải động kinh. Điện não đồ có các nhọn sóng nhanh toàn bộ hai bán cầu. Bệnh có tiên lượng tốt, sự phát triển tinh thần vận động bình thường. Có một số chuyển cơn động kinh toàn thể thứ phát, rối loạn hành vi, chậm phát triển tinh thần vận động.

- Động kinh vắng ý thức ở trẻ em: cơn điển hình là đột nhiên mất ý thức, dừng hoạt động, mắt nhìn trừng trừng, không thay đổi tư thế, không vận động, ý thức trở lại sau vài giây.

- Động kinh toàn thể cơn trương lực: biểu hiện cơn giật cứng các chi, có thể quay mắt, quay đầu sang bên, không giật cổ. Cơn kéo dài 30 giây đến một phút.

- Động kinh toàn thể cơn giật cơ: các cơ thân và chi đột ngột co mạnh, co cơ thể nhẹ hoặc rất mạnh làm mất thăng bằng ngã ra.

- Động kinh giật cơ mất đứng (hội chứng Doose).

Động kinh toàn thể căn nguyên ẩn hoặc động kinh triệu chứng.

- Hội chứng West: động kinh cơn co thắt gấp ở trẻ em tử 5-6 tháng tuổi, có 3 thể co giật:

+ Cơn co thắt gấp, cơ co cứng ở mặt, cổ chi thân, mỗi lần giật có 10-20 nhịp co thắt gấp.

+ Cơn giật cơ duỗi: đầu ngửa ra sau, thân ưỡn ra, hai tay nắm chặt, hai chân duỗi cứng.

+ Cơn giật hỗn hợp: đầu ngửa ra sau, hai tay, hai chân co dúm về phía trước.

- Hội chứng Lennox- Gatstaut: có 3 đặc điểm chính:

+ Sự kết hợp của nhiều dạng co giật: gồm cơn vắng ý thức không điển hình kết hợp với cơn mất trương lực, cơn giật cứng cơ.

+ Điện não đồ biến đổi: nhọn chậm, lan tỏa ở giai đoạn thức, sóng alpha tạo nhóm ở giai đoạn ngủ.

+ Chậm phát triển tinh thần, rối loạn hành vi.

Động kinh cục bộ

Động kinh cục bộ gây ra do một hưng phấn ở vỏ não, biểu hiện bằng giật khu trú nửa người lan từ một phần nhỏ đến rộng. Cơn Bravais Jackson giật nửa người khởi đầu co giật ở mắt, cơ mặt sau đó chuyển sang giật tay, sau cùng giật chân. Khởi đầu thường không mất ý thức, khi giật mặt nhiều có thể giảm hoặc mất ý thức. Vị trí khởi đầu chỗ bị giật có giá trị chẩn đoán vị trí tổn thương.

- Động kinh cục bộ thùy thái dương (cơn tâm thần vận động): người bệnh ngửi thấy mùi khó chịu hoặc cảm thấy vị khó chịu, nhìn thấy cảnh lạ. Có thể có những động tác tự động, chép miệng, đứng dậy đi ra phía trước, cởi khuy áo, nói nhiều.

- Cơn động kinh thực vật: biểu hiện bằng sự phối hợp các triệu chứng sau: giãn hoặc co đồng tử, đỏ bừng cổ và mặt, vã mồ hôi, sởn gai ốc, tim đập chậm hoặc nhanh, đột ngột hạ huyết áp, rối loạn nhịp thở, đau bụng, tổn thương thường gặp ở đồi thị hoặc dưới đồ thị.

- Cơn động kinh cục bộ toàn thể hóa: động kinh bắt đầu từ cục bộ nhưng chuyển nhanh sang cơn lớn vì chuyển hóa quá nhanh, khó phát hiện trên lâm sàng, phải dựa vào điện não đồ, thấy cơn kịch phát từ một ổ khu trú lúc đầu chuyển sang toàn bộ các đạo trình trên bản ghi.

> Xem thêm: Các triệu chứng của bệnh sốt mò ở trẻ em

Chẩn đoán bệnh động kinh

Chẩn đoán lâm sàng

- Các cơn có tính định hình, cơn ngắn, lặp lại nhiều lần (nhƣ mô tả ở trên).

- Rối loạn các chức năng thần kinh (vận động, cảm giác).

- Rối loạn ý thức trong cơn (trừ cơn cục bộ đơn giản).

- Sau cơn hồi phục nhanh.

Các xét ngiệm cận lâm sàng:

- Công thức máu, chức năng gan, đƣờng máu, điện giải đồ, canxi.

- Điện não đồ: có sóng đặc hiệu của các thể co giật.

- Chụp cộng hƣởng từ não (MRI) để tìm nguyên nhân.

Phương pháp điều trị bệnh động kinh

Nguyên tắc điều trị

- Lựa chọn thuốc kháng động kinh theo thể co giật.

- Điều trị sớm, bắt đầu bằng một loại kháng động kinh.

- Bắt đầu từ liều thấp sau tăng lên đến tối đa.

- Kết hợp thuốc khi một loại kháng động kinh không có hiệu quả.

- Duy trì liều đã cắt cơn trong 2 năm.

- Không ngừng thuốc đột ngột, giảm liều từ từ.

- Ngừng điều trị thuốc ít nhất là sau 2 năm kể từ cơn co giật cuối cùng, giảm liều từ từ trong 3-6 tháng trước khi ngừng thuốc.

Quyết định phẫu thuật khi

- Động kinh cục bộ không cắt cơn, động kinh cục bộ căn nguyên ẩn kháng thuốc. Trên MRI có ổ tổn thương khu trú như xơ hóa hồi hải mã thùy thái dương, vỏ não lạc chỗ, phì đại nửa não.

- Phẫu thuật có thể cắt thùy não, cắt hạnh nhân – hồi hải mã của thùy thái dương, cắt đa thùy não, cắt vùng vỏ não lạc chỗ, cắt bán cầu.

- Với động kinh toàn thể không cắt cơn, có thể phẫu thuật cắt thể trai, cắt bán cầu não.

Thuốc kháng động kinh theo thể co giật

- Động kinh cục bộ: Carbamazepine (Tegretol) 5-30mg/kg/ngày, hoặc Oxcarbazepine (Trileptal) 10-30 mg/kg/ngày, hoặc Levetiracetam (Keppra) 10 - 50 mg/kg ngày, hoặc Topiramate (Topamax) 0,5 – 6mg/kg/ngày.

- Động kinh toàn thể: Valproate (Depakine) 20-30mg/kg/ngày hoặc Phenytoine (Sodanton) 5-10 mg/kg/ngày, hoặc Phenobarbital (Gardenal) 5- 10mg/kg/ngày, hoặc Sabril 10-50mg/kg/ngày (với hội chứng West).

Theo dõi điều trị và tiên lượng

- Liều thuốc chống động kinh hàng ngày phải là liều cắt cơn lâm sàng cho bệnh nhân mà không gây tác dụng phụ.

- Thuốc điều trị phải được dùng hàng ngày, đúng, đủ liều quy định.

- Thầy thuốc phải theo dõi diễn biến lâm sàng và các biểu hiện thứ phát của thuốc để kịp thời điều chỉnh liều lượng thuốc cho phù hợp với bệnh nhi.

- Bệnh nhi cần có chế độ ăn uống, sinh hoạt, học tập, nghỉ ngơi, giải trí thích hợp

- Một số trường hợp động kinh dai dẳng khó điều trị có thể thực hiện chế độ ăn sinh ceton, hạn chế gạo, đường, ăn đạm vừa phải, tăng dầu, lạc, đậu phụ, rau hoa quả.

- Kết hợp phục hồi chức năng, hướng dẫn gia đình biết cách phòng chống tai nạn do co giật gây ra, tạo điều kiện cho bệnh nhi hòa nhập trong gia đình, cộng đồng và xã hội.

- Để điều trị bệnh động kinh ở trẻ em có kết quả cần có sự phối hợp chặt chẽ giữa cơ sở y tế, gia đình, nhà trường và môi trường xã hội.

(Nguồn tài liệu: “Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị một số bệnh thường gặp ở trẻ em” - Ban hành kèm theo Quyết định số 3312/QĐ-BYT ngày 7/8/2015 của Bộ trưởng Bộ Y tế.

Chủ Biên tập: PGS.TS. Nguyễn Thị Xuyên. Đồng chủ biên: PGS.TS. Lê Thanh Hải; PGS.TS. Lương Ngọc Khuê)