Những điều cần biết về tật nứt đốt sống ở thai nhi

Nứt đốt sống là gì?

Nứt đốt sống là một dị tật của cột sống mà ở đó các thành phần của tủy sống bị bộc lộ ra ngoài thông qua vị trí khuyết của cột sống. Có hai loại nứt đốt sống:

- Nứt đốt sống hở là khi không có da che phủ tổn thương.

- Nứt đốt sống thể kín là khi tổn thương được da che phủ hoàn toàn.

Bệnh nứt đốt sống xảy ra như thế nào?

Nguyên nhân của nứt đốt sống khá đa dạng với nhiều yếu tố góp phần gây ra dị tật. Sự thiếu acid folic làm tăng nguy cơ của nứt đốt sống. Điều quan trọng là khi bạn lên kế hoạch mang thai cần tăng cường bổ sung acid folic trước khi thụ thai.

Các bất thường về số lượng các nhiễm sắc thể hoặc những thay đổi trong cấu trúc nhiễm sắc thể thường xảy ra ở các trẻ bị nứt đốt sống. Các vấn đề di truyền khác có thể là lý do gây ra nứt đốt sống. Thông thường, không tìm thấy nguyên nhân nào giải thích được tại sao điều này xảy ra.

Bà bầu nên làm thêm xét nghiệm gì không?

Hai loại dị tật chính thường đi kèm với nứt đốt sống là các bất thường về não và biến dạng bàn chân. Trong hầu hết các trường hợp nứt đốt sống thể hở, thường quan sát thấy sự biến đổi điển hình ở phần phía sau của não (gọi là bất thường Arnold – Chiari). Nhiều trẻ sơ sinh cũng sẽ có tình trạng giãn não thất đi kèm, bàn chân thường sẽ bị khoèo. Một số trẻ sẽ có các bất thường khác trong cơ thể khiến mọi thứ trở nên khó khăn hơn. Do đó, siêu âm chuyên sâu được khuyến cáo để đánh giá kỹ lưỡng thai nhi.

Vì một số em bé sẽ có đi kèm với các bất thường trong nhiễm sắc thể, xét nghiệm nhiễm sắc thể bằng phương pháp chọc hút nước ối thường được bác sĩ đề nghị. Khi chọc ối được thực hiện, một cây kim nhỏ sẽ được đưa vào bụng bạn để hút một ít dịch ối và gửi đi xét nghiệm.

Trong một số trường hợp hiếm hoi, khiếm khuyết ống thần kinh là một phần của bệnh lý di truyền, như là hội chứng Meckel, hội chứng Jarcho – Levin, và hội chứng Currarino. Các bệnh này có nhiều khả năng xảy ra hơn nếu có các bất thường khác được phát hiện trên siêu âm. Các thai phụ sẽ được tư vấn di truyền và quyết định với bác sĩ chuyên sâu nếu những khả năng này được kiểm tra bằng chọc ối.

Nứt đốt sống ảnh hướng đến em bé sau sinh như thế nào?

Mức độ ảnh hưởng tùy thuộc vào vị trí và mức độ ảnh hưởng của tổn thương cột sống, cũng như việc có nhìn thấy các bất thường khác trên siêu âm. Mặc dù hầu hết các trẻ đều sống sót, tuy nhiên, một số khác thì không. Những người sống sót có thể gặp các vấn đề như liệt tứ chi, mất khả năng kiểm soát bàng quang và ruột, rối loạn chức năng tình dục và mất khả năng học tập. Tình trạng giãn não thất nặng, chân khoèo và vẹo cột sống thường đi kèm với kết cục xấu hơn sau sinh.

Sau khi sinh, em bé của bạn sẽ cần phẫu thuật để sửa chữa khiếm khuyết cột sống và theo dõi dài hạn để giúp giải quyết các vấn đề khác nhau liên quan đến những biến đổi ở cột sống và dây thần kinh. Nhiều trẻ sẽ cần phẫu thuật nhiều lần khi lớn lên.

Nứt đốt sống có bị tái mắc ở thai kỳ sau không?

Nguy cơ sinh con tiếp theo bị nứt đốt sống là khoảng 2-4%. Việc sử dụng acid folic liều cao trước khi mang thai có thể làm giảm nguy cơ này. Trong một số trường hợp hiếm, nguy cơ tái mắc sẽ cao hơn khi một số nguyên nhân di truyền được tìm thấy. Bác sĩ di truyền sẽ giúp bạn đánh giá nguy cơ cụ thể của mình.

Bài viết được viết bởi Bác sĩ chuyên khoa I Võ Tá Sơn - Đơn vị Y học bào thai - Bệnh viện ĐKQT Vinmec Times City.

> Những điều cần biết về tật đầu nhỏ ở thai nhi