Tim bẩm sinh Ebstein: Nguyên nhân, triệu chứng, cách điều trị

Giới thiệu chung về bệnh tim bẩm sinh

Tổng quan bệnh tim bẩm sinh Ebstein

Bệnh tim bẩm sinh Ebstein là một bất thường tim bẩm sinh hiếm gặp liên quan đến van ba lá và tâm thất phải.

Sự bất thường này ban đầu được mô tả bởi nhà nghiên cứu bệnh học Wilhelm Ebstein vào năm 1866.

Bất thường Ebstein được xác định bởi đặc điểm:

• Sự dịch chuyển của van ba lá về phía mỏm tim.
• Sự bám dính của lá vách và lá van ba lá sau vào cơ tim.
• Sự dịch chuyển và sự giãn vòng ba lá về phía mõm tim.
• Sự giãn của 1 phần tâm thất phải bị nhĩ hóa.
• Sự dư thừa, sự thủng và sự dính của lá trước van ba lá.

Nguyên nhân bệnh tim bẩm sinh Ebstein

Bệnh tim bẩm sinh Ebstein xảy ra do van ba lá phát triển không đúng cách ở 8 tuần đầu phát triển của thai nhi. Nó có thể được gây ra bởi một số yếu tố, trong hầu hết trường hợp, khuyết tật tim này xảy ra tình cờ mà không có lý do rõ ràng.

Một số khuyết tật tim bẩm sinh có thể có liên quan đến di truyền, xảy ra do khiếm khuyết về gen, bất thường về nhiễm sắc thể hoặc do tiếp xúc với môi trường, khiến các vấn đề về tim xảy ra thường xuyên hơn ở một số gia đình.

Một số khuyết tật tim bẩm sinh Ebstein có thể có liên quan đến di truyền. Xảy ra do khiếm khuyết về gen, bất thường về nhiễm sắc thể hoặc do tiếp xúc với môi trường. Chúng khiến các vấn đề về tim xảy ra thường xuyên hơn ở một số gia đình.

Triệu chứng bệnh tim bẩm sinh Ebstein

Bệnh tim bẩm sinh Ebstein có thể có nhiều triệu chứng khác nhau. Chúng liên quan đến các bất thường về giải phẫu của dị tật Ebstein và các ảnh hưởng về huyết động, cụ thể:

Bệnh tim bẩm sinh Ebstein liên quan đến cấu trúc, hệ thống dẫn truyền gồm:

• Chứng xanh tím.
• Mệt mỏi và khó thở.
• Đánh trống ngực và đột tử do tim.
• Các triệu chứng suy tim phải, chẳng hạn như phù nề và cổ trướng.

Các triệu chứng biểu hiện ít phổ biến hơn bao gồm:

• Áp xe não do shunt phải sang trái.
• Viêm nội tâm mạc do vi khuẩn.
• Thuyên tắc nghịch lý, đột quỵ và cơn thiếu máu cục bộ thoáng qua.

Khi khám, bác sĩ có thể phát hiện các dấu chứng bất thường ở bệnh nhân, chúng rất thay đổi tùy thuộc vào độ nặng của bệnh lý.

Những dấu hiệu gồm:

• Chứng xanh tím và ngón tay dùi trống.
• Ngực bất đối xứng.
• Tĩnh mạch cổ đập.
• Mạch động mạch: Thường bình thường nhưng giảm dần ở giai đoạn muộn của bệnh.

Các biểu hiện về điện tâm đồ

• Nhịp xoang bình thường.
• Nhịp tim nhanh trên thất từng cơn/kịch phát, cuồng/rung nhĩ, nhịp nhanh thất.
• Sóng P bất thường phù hợp với phì đại nhĩ phải.
• Khoảng PR kéo dài, có thể bình thường/ngắn ở bệnh nhân mắc hội chứng Wolff-Parkinson-White.
• Block nhánh phải và/hoặc phức bộ QRS điện áp thấp.

Bệnh tim bẩm sinh Ebstein có lây nhiễm không?

Bệnh tim bẩm sinh Ebstein không lây nhiễm.

Kiến thức y học về bệnh tim bẩm sinh không tím

Cách điều trị bệnh tim bẩm sinh Ebstein

Việc điều trị bệnh tim bẩm sinh Ebstein rất phức tạp. Các lựa chọn điều trị gồm thuốc, đốt sóng cao tần và bằng phẫu thuật.

Thuốc điều trị

• Bất thường Ebstein cần điều trị bằng thuốc đối với các hậu quả về tim mạch do hở van 3 lá, nhĩ hóa thất phải và các khuyết tật vách ngăn tim. 
• Bệnh nhân có thể cần điều trị dự phòng bằng kháng sinh để tránh viêm nội tâm mạc do vi khuẩn.

Đốt sóng cao tần

• Đốt sóng cao tần là một phương pháp thay thế cho thuốc điều trị rối loạn nhịp tim ở người mắc bệnh tim bẩm sinh Ebstein.
• Ở những bệnh nhân không có bệnh tim cấu trúc đáng kể, tỷ lệ thành công của thủ thuật thấp hơn.

Phẫu thuật

• Phẫu thuật bao gồm sửa van ba lá hoặc thay van 3 lá, sửa các bất thường ở thất phải. 
• Sửa các khuyết tật trong tim, các thủ thuật giảm nhẹ trong thời kì sơ sinh. Ngoài ra, phẫu thuật điều trị rối loạn nhịp tim liên quan.
• Ghép tim cũng thích hợp ở một số bệnh nhân chọn lọc.

Cách phòng bệnh tim bẩm sinh Ebstein

Với bản thân trẻ sinh ra mắc bệnh tim bẩm sinh Ebstein không thể phòng tránh được.

Đối với phụ nữ khi mang thai hoặc dự định mang thai, việc tiêm chủng vaccine đầy đủ (đặc biệt là Rubella), tránh nơi nhiều người hút thuốc lá; luôn hỏi các bác sĩ nếu muốn sử dụng thuốc để tránh 1 số thuốc dễ mắc các bệnh lý về gen cho thai nhi (đặc biệt trong quý đầu)… là các yếu tố quan trọng để giảm tỉ lệ trẻ mắc phải bệnh lý tim bẩm sinh khi mang thai.

* Tác giả bài viết: ThS.BS. Lê Nguyễn Viết Nho - Khoa Ngoại lồng lực Tim mạch, Trung tâm Tim mạch - Bệnh viện Trung ương Huế.