Nguồn: Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Đà Nẵng |  03/07/2024

Các phương pháp điều trị bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia)

Bệnh thalassemia bản chất là một loại bệnh thiếu máu mang tính di truyền. Khả năng điều trị bệnh thalassemia phụ thuộc vào từng trường hợp cụ thể, và không phải tất cả đều cần điều trị. Người bệnh cần thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán đối với bệnh thalassemia, từ đó bác sĩ có thể lựa chọn phương pháp chữa thiếu máu huyết tán phù hợp, tùy vào loại và mức độ nghiêm trọng của bệnh.

Những người mắc phải thể thiếu máu alpha hoặc beta của thalassemia thường có triệu chứng nhẹ hoặc không biểu hiện triệu chứng thì sẽ cần ít hoặc không cần phải điều trị. Còn đối với trường hợp nặng hơn, các phương pháp thường được dùng trong điều trị là: Truyền máu, điều trị thải sắt, cắt lách và ghép tế bào gốc tạo máu.

Các phương pháp chính được dùng trong điều trị bệnh thalassemia

=> Bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia) di truyền như thế nào?

Truyền máu

Truyền máu chủ yếu được áp dụng khi điều trị cho bệnh nhân thiếu máu vừa hoặc nặng. Phương pháp này cung cấp cho người bệnh một lượng hồng cầu khỏe mạnh với hemoglobin bình thường.

Trong quá trình thực hiện, bác sĩ sẽ truyền máu qua đường tĩnh mạch. Thủ thuật này thường kéo dài từ 1 - 4 giờ. Các tế bào máu nhận được chỉ sống trong chu kỳ khoảng 120 ngày. Vì vậy, bệnh nhân cần truyền máu suốt cuộc đời để duy trì nguồn cung cấp hồng cầu khỏe mạnh cho sự sống. Với các đối tượng mắc bệnh hemoglobin H hoặc thiếu máu beta mức độ trung bình thì có khả năng phải thực hiện truyền máu thường xuyên hơn. Ví dụ như, người bệnh cần truyền máu khi bị nhiễm trùng hoặc mắc bệnh khác liên quan đến mất máu, hoặc khi thiếu máu nặng gây mệt mỏi nghiêm trọng. Trong trường hợp bị thiếu máu beta mức độ nặng (thiếu máu Cooley), người bệnh sẽ cần truyền máu liên tục mỗi 2 - 4 tuần.

Truyền máu chữa thiếu máu huyết tán có tác dụng duy trì mức hemoglobin và nồng độ hồng cầu trong giới hạn bình thường, giúp bệnh nhân khỏe hơn và có thể tham gia vào các hoạt động sinh hoạt bình thường, sống khỏe đến tuổi trưởng thành.

Thalassemia là một trong những bệnh có tỷ lệ di truyền cao trên toàn thế giới. 

Điều trị thải sắt

Các hemoglobin có trong hồng cầu là một protein giàu chất sắt. Vì vậy, việc truyền máu thường xuyên lại vô tình dẫn đến tích tụ chất sắt trong máu. Hiện tượng này gọi là quá tải sắt, gây ra tổn thương gan, tim và các bộ phận khác trên cơ thể.

Để ngăn ngừa các biến chứng kể trên, bác sĩ phải sử dụng liệu pháp thải sắt để loại bỏ lượng sắt dư thừa ra khỏi cơ thể. Nên tiến hành thải sắt khi ferritine huyết thanh đạt trên 1000 ng/mL, thường là sau khi truyền khoảng 20 đơn vị hồng cầu lắng sẽ gây ra tình trạng này.

Tình trạng ứ sắt gây tổn thương gan

Cắt lách chữa thiếu máu huyết tán

Cắt lách chỉ được áp dụng khi truyền máu kém hiệu quả hoặc lách quá to, gây đau đớn, ảnh hưởng đến sinh hoạt của người bệnh.

Ghép tế bào gốc tạo máu (ghép tủy)

Phương pháp ghép tế bào gốc tạo máu được áp dụng chữa thiếu máu huyết tán mức độ nặng, hiện đang là phương pháp tiên tiến nhất có khả năng chữa khỏi bệnh và đã được sử dụng tại một số bệnh viện lớn tại Việt Nam. Tuy nhiên, hạn chế của phương pháp này là khó tìm được người phù hợp đồng ý cho tế bào gốc.

Tan máu bẩm sinh không phải là loại bệnh lý lây nhiễm như các bệnh lao, viêm gan... mà là bệnh di truyền do bệnh nhân khi sinh ra được nhận cả hai gen bệnh của bố và mẹ.

Nếu hai người mang gen bệnh mức độ nhẹ kết hôn với nhau, khi mang thai sinh con có 25% khả năng con mắc bệnh thalassemia mức độ nặng, do bộ gen của con đã nhận lấy cả gen bệnh của cả bố và mẹ truyền cho; 50% khả năng con sẽ mắc bệnh với mức độ nhẹ do nhận được một gen bệnh từ bố hoặc từ mẹ truyền cho; 25% còn lại con tránh được nguy cơ mắc bệnh. Để biết được con có mang gen bệnh hay không, cách duy nhất là thực hiện các biện pháp phòng bệnh như: Tầm soát và phòng tránh bệnh từ sớm, sàng lọc phát hiện bệnh sớm cho thai nhi.

Phòng bệnh tan máu bẩm sinh như thế nào?

Các cặp vợ chồng kết hôn khi chuẩn bị có thai hoặc đang mang thai, đặc biệt là với các gia đình đã có người thân mắc bệnh thalassemia nên được tư vấn và chẩn đoán tiền hôn nhân.

Nếu cả chồng và vợ cùng mang một thể bệnh thalassemia kết hôn với nhau thì nên được tư vấn kỹ khả năng mắc bệnh ở con trước khi dự định có thai. Nếu đã quyết định có thai, người mẹ nên được chẩn đoán trước sinh khi thai nhi được 12 - 18 tuần tuổi, tại các cơ sở y tế chuyên sản khoa, huyết học và di truyền.

Thalassemia tuy gây ra hậu quả nặng nề nhưng là bệnh hoàn toàn có thể phòng tránh được. Do đó, việc tìm hiểu thông tin và được tư vấn, tầm soát gen bệnh từ sớm, trước khi kết hôn hoặc trước khi sinh sẽ hạn chế được nguy cơ sinh ra những đứa trẻ có mang gen hoặc mắc bệnh, góp phần đảm bảo chất lượng dân số cho toàn cộng đồng.

(Bài viết - link gốc tại đây được tư vấn chuyên môn bởi Thạc sĩ, Bác sĩ Nguyễn Minh Tuấn - Bác sĩ Nhi - Khoa Nhi - Sơ sinh - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Đà Nẵng. Bác sĩ Tuấn đã có trên 27 năm kinh nghiệm trong lĩnh vực Nhi khoa và từng là Phó khoa Nhi Tổng hợp - Bệnh viện Phụ sản nhi Đà Nẵng. Thế mạnh của bác là điều trị bệnh lý miễn dịch, dị ứng ở trẻ em, tư vấn bệnh lý thận tiết niệu, thần kinh, huyết học, nội tiết trẻ em.

Và Thạc sĩ, Bác sĩ Trương Thành Tâm - Bác sĩ Nhi khoa - Khoa Nhi - Sơ sinh - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Đà Nẵng. Bác sĩ Tâm đã có 15 năm kinh nghiệm làm việc trong lĩnh vực Nhi khoa.)

Tin khác

Phẫu thuật điều trị áp xe phổi: Giải pháp hiệu quả cho bệnh nhân

Phẫu thuật điều trị áp xe phổi: Giải pháp hiệu quả cho bệnh nhân

Áp xe phổi là tình trạng nhiễm trùng nghiêm trọng, trong đó nhu mô phổi bị hoại tử và tạo thành các ổ mủ sau giai đoạn viêm cấp. Bệnh có thể gặp ở mọi lứa tuổi, nhưng phổ biến hơn ở người trung niên và những người có sức đề kháng yếu, hệ miễn dịch suy giảm.

Nghiên cứu  - 
Phương pháp điều trị áp xe vú

Phương pháp điều trị áp xe vú

Áp xe vú là tình trạng hình thành ổ mủ bên trong bầu vú, xung quanh được bao bọc bởi mô viêm, và thường phát triển từ các ổ viêm tại vùng vú. Tình trạng này chủ yếu xảy ra ở phụ nữ đang trong giai đoạn cho con bú, trong khi đối với những phụ nữ khác thì khá hiếm gặp.

Nghiên cứu  - 
Bệnh áp xe vú nguy hiểm như thế nào?

Bệnh áp xe vú nguy hiểm như thế nào?

Áp xe vú là một dạng nhiễm trùng ở mô vú, do vi khuẩn xâm nhập và gây viêm nhiễm, đặc biệt phổ biến ở phụ nữ sau sinh và trong giai đoạn cho con bú.

Nghiên cứu  - 
Kiến thức về áp xe vú: Nguyên nhân, dấu hiệu, chẩn đoán và cách điều trị

Kiến thức về áp xe vú: Nguyên nhân, dấu hiệu, chẩn đoán và cách điều trị

Khoảng 10% – 33% các bà mẹ cho con bú gặp phải tình trạng nhiễm trùng vú, có thể dẫn đến áp xe vú. Vậy áp xe vú là tình trạng như thế nào? Nguyên nhân gây bệnh do đâu và các triệu chứng nhận biết ra sao? Bác sĩ sẽ chẩn đoán và áp dụng phương pháp điều trị nào để khắc phục?

Nghiên cứu  - 
Phương pháp điều trị viêm cơ tim hiệu quả và hướng dẫn chăm sóc phục hồi

Phương pháp điều trị viêm cơ tim hiệu quả và hướng dẫn chăm sóc phục hồi

Dựa vào tình trạng và mức độ bệnh lý của từng bệnh nhân, bác sĩ sẽ đưa ra phác đồ điều trị viêm cơ tim phù hợp nhất. Việc nắm rõ các phương pháp điều trị và cách chăm sóc bệnh nhân viêm cơ tim là yếu tố quan trọng giúp quá trình hồi phục diễn ra nhanh chóng và hiệu quả.

Nghiên cứu  - 
Bệnh viêm cơ tim nguy hiểm như thế nào?

Bệnh viêm cơ tim nguy hiểm như thế nào?

Tỷ lệ tử vong do viêm cơ tim cấp rất cao nếu bệnh không được phát hiện và điều trị kịp thời. Đặc biệt, viêm cơ tim thường xảy ra ở người trẻ tuổi, do đó, cần chú ý khi xuất hiện triệu chứng đau ngực và khó thở, nhất là trong giai đoạn nhiễm virus cấp tính.

Nghiên cứu  -