Nguyễn Minh Hùng; Nguyễn Văn Hiếu; Đỗ Quốc Hiển; Trần Hồng Quân; Dương Công Nguyên | 26/12/2024

Những điều cần biết về bệnh tim bẩm sinh thông liên nhĩ

Thông liên nhĩ (atrial septal defect - ASD) (TLN) là sự thông thương trực tiếp giữa hai buồng nhĩ, tạo luồng thông (shunt) đi qua chỗ khuyết vách liên nhĩ. Thông liên nhĩ chiếm tỷ lệ khoảng 1/800-1/400 trẻ sơ sinh, chiếm khoảng 13% trong số các loại tim bẩm sinh. Tỷ lệ gặp ở ở nữ cao hơn nam.

> Giới thiệu chung về bệnh tim bẩm sinh

Đại cương về bệnh thông liên nhĩ

Năm 1513, Leonardo da Vinci đã mô tả những tổn thương khuyết vách liên nhĩ (thông liên nhĩ), cũng là những ghi chép đầu tiên về dị dạng tim bẩm sinh ở người. Năm 1948, Gordon Murray đã báo cáo ca phẫu thuật vá TLN đầu tiên đi qua thành nhĩ. Năm 1952, John Gibbon đã phẫu thuật thành công một bệnh nhân nữ 18 tuổi bị TLN lỗ lớn bằng kỹ thuật phẫu thuật tim hở có chạy máy tuần hoàn tim phổi đầu tiên do ông phát triển.

Về điều trị can thiệp, ca bít lỗ TLN qua da bằng dụng cụ đầu tiên được tiến hành vào năm 1976 bởi T.D.King và N.L.Mills, từ đó kỹ thuật này không ngừng được cải tiến với các dụng cụ mới ra đời, trở thành một kỹ thuật được lựa chọn đầu tiên cho bít lỗ TLN có giải phẫu phù hợp.

Một số yếu tố liên quan đến di truyền và thai sản:

‐ Các gen đặc hiệu như yếu tố phiên mã (homeobox transcription factor) NKX 2.5, GATA4 và MYH6 có liên quan đến các đặc điểm di truyền gen trội. Bệnh nhân TLN có đột biến NKX 2.5 có thể tăng nguy cơ block nhĩ thất hoàn toàn.

‐ Bố mẹ bị TLN làm tăng nguy cơ ở trẻ mắc các dị tật bẩm sinh lên khoảng 10%.

‐ Cả TLN lỗ nguyên phát và thứ phát có thể gặp trong hội chứng Down (3 nhiễm sắc thể 21). Đặc biệt, 75% các bệnh nhân có kênh nhĩ thất toàn phần (complete atrioventricular septal defect) mắc hội chứng Down.

‐ TLN cũng có thể gặp trong hội chứng Holt-Oram, di truyền theo gen trội (với đặc điểm: thiểu sản xương quay, thông liên nhĩ và block nhĩ thất độ I). Đây là đột biến liên quan đến gen TBX5.

Hình thái học và sinh lý bệnh tim bẩm sinh thông liên nhĩ

Hầu hết trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ mắc thông liên nhĩ không có triệu chứng, trừ khi lỗ thông liên nhĩ rất lớn.

Phôi thai học

Quá trình ngăn tâm nhĩ nguyên thủy (primordial atrium) được diễn ra do sự xuất hiện và biến đổi của vách nguyên phát (septum primum) và vách thứ phát (septum secundum).

Vào tuần thứ 4 của phôi, ở thành lưng – nóc của tâm nhĩ nguyên thủy xuất hiện một màng mỏng hình liềm do các tế bào trung mô đẩy nội mô lên. Màng mỏng này được gọi là vách nguyên phát, vách nguyên phát phát triển tiến về phía bụng – đuôi. Bờ tự do của vách và các gờ nội tâm mạc (endocardial cushions) tạo thành giới hạn của lỗ nguyên phát (foramen primum). Bờ tự do của vách nguyên phát tiến vào và hòa nhập với gờ nội tâm mạc tạo ra vách trung gian (septum intermedium) làm cho lỗ nguyên phát hẹp dần lại và biến mất. Đồng thời khi đó, ở thành lưng của vách nguyên phát có sự đục lỗ, những lỗ này được gọi là lỗ thứ phát (foramen secundum).

Đến cuối tuần thứ 5 của phôi, từ thành bụng và nóc tâm nhĩ nguyên thủy các tế bào trung mô đẩy lớp nội mô lên tạo thành một màng hình liềm nằm bên phải vách nguyên phát, màng này được gọi là vách thứ phát. Vách thứ phát phát triển dài ra, tiến về phía lưng - đuôi và vách trung gian. Khi tới vách trung gian, vách thứ phát sáp nhập vào cùng một khối, lúc này lỗ thứ phát bị che lấp hoàn toàn. Bờ tự do của vách thứ phát giới hạn tạo thành một lỗ - lỗ bầu dục (foramen ovale). Phần nóc của vách nguyên phát biến dần đi; phần còn lại thì gắn với vách trung gian trở thành van của lỗ bầu dục. Trong giai đoạn bào thai, máu sẽ di chuyển từ tâm nhĩ phải qua lỗ bầu dục và sang tâm nhĩ trái. Tuy nhiên, sau khi ra đời, van lỗ bầu dục đậy lỗ bầu dục lại, do khi đó phổi của trẻ bắt đầu hoạt động làm áp lực máu trong buồng tâm nhĩ trái cao hơn tâm nhĩ phải.

Nhóm tác giả: TS.BSNT. Nguyễn Minh Hùng; ThS.BSNT. Nguyễn Văn Hiếu; ThS.BS. Đỗ Quốc Hiển; ThS.BSNT. Trần Hồng Quân; ThS.BSNT. Dương Công Nguyên.

> Kiến thức y học về bệnh tim bẩm sinh không tím

Tags:

thông liên nhĩ

bệnh tim bẩm sinh

tim bẩm sinh

Tags:

thông liên nhĩ

bệnh tim bẩm sinh

tim bẩm sinh

Tin khác

Bệnh bạch tạng: Nguyên nhân, triệu chứng và phương pháp điều trị

Bạch tạng da (OCA) là một nhóm các rối loạn di truyền hiếm gặp về sinh tổng hợp melanin được di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Tám loại OCA gây ra bởi đột biến ở các gen khác nhau đã được công nhận. Một số loại OCA hiếm gặp khác do đột biến gen liên quan đến quá trình sinh lysosome có liên quan đến các bất thường toàn thân như rối loạn chảy máu (hội chứng Hermansky-Pudlak) hoặc khuynh hướng nhiễm trùng sinh mủ (hội chứng Chediak-Higashi).

Sự kiện Y Khoa -

Quản lý đục dịch kính (VDM): Cập nhật mới nhất trong chẩn đoán và điều trị

Đục dịch kính (vitreous floaters) là tình trạng phổ biến ở người trung niên và cao tuổi. Theo một khảo sát, có đến 2 trong 3 người từng gặp hiện tượng này, trong đó 1/3 trường hợp ghi nhận ảnh hưởng rõ rệt đến thị lực.

Sự kiện Y Khoa -

Hội chứng buồng trứng đa nang: Nguyên nhân, triệu chứng và cách phòng ngừa

Hội chứng buồng trứng đa nang (PCOS) xuất hiện ở 5 đến 10% phụ nữ. Đó là một trong những nguyên nhân phổ biến nhất gây vô sinh.

Sự kiện Y Khoa -

Viện phí không thể là rào cản cứu người

Viện phí là nỗi lo ngại của người nghèo nhưng với người làm nghề y, cứu người luôn là mệnh lệnh cao nhất.

Sự kiện Y Khoa -

Hiểu về thực phẩm chức năng qua bài viết của PGS.TS Nguyễn Lân Hiếu

Mỗi ngày đều có người hỏi về thực phẩm chức năng, PGS.TS Nguyễn Lân Hiếu luôn không bình luận. Trong khám bệnh, ông không ghi toa và bản thân cũng không dùng sản phẩm này.

Sự kiện Y Khoa -

Bệnh dại là gì?

Bệnh dại là bệnh viêm não tủy cấp tính do vi rút, lây truyền từ động vật sang người chủ yếu qua vết cắn của động vật mắc bệnh. Bệnh thường lưu hành ở các nước thuộc khu vực châu Á và châu Phi. Tại Việt Nam, bệnh dại lưu hành ở nhiều địa phương, chủ yếu là ở các tỉnh miền núi với nguồn truyền bệnh chính là chó.

Sự kiện Y Khoa -