Nguyễn Minh Hùng; Nguyễn Văn Hiếu; Đỗ Quốc Hiển; Trần Hồng Quân; Dương Công Nguyên | 26/12/2024

Những điều cần biết về bệnh tim bẩm sinh thông liên nhĩ

Thông liên nhĩ (atrial septal defect - ASD) (TLN) là sự thông thương trực tiếp giữa hai buồng nhĩ, tạo luồng thông (shunt) đi qua chỗ khuyết vách liên nhĩ. Thông liên nhĩ chiếm tỷ lệ khoảng 1/800-1/400 trẻ sơ sinh, chiếm khoảng 13% trong số các loại tim bẩm sinh. Tỷ lệ gặp ở ở nữ cao hơn nam.

> Giới thiệu chung về bệnh tim bẩm sinh

Đại cương về bệnh thông liên nhĩ

Năm 1513, Leonardo da Vinci đã mô tả những tổn thương khuyết vách liên nhĩ (thông liên nhĩ), cũng là những ghi chép đầu tiên về dị dạng tim bẩm sinh ở người. Năm 1948, Gordon Murray đã báo cáo ca phẫu thuật vá TLN đầu tiên đi qua thành nhĩ. Năm 1952, John Gibbon đã phẫu thuật thành công một bệnh nhân nữ 18 tuổi bị TLN lỗ lớn bằng kỹ thuật phẫu thuật tim hở có chạy máy tuần hoàn tim phổi đầu tiên do ông phát triển.

Về điều trị can thiệp, ca bít lỗ TLN qua da bằng dụng cụ đầu tiên được tiến hành vào năm 1976 bởi T.D.King và N.L.Mills, từ đó kỹ thuật này không ngừng được cải tiến với các dụng cụ mới ra đời, trở thành một kỹ thuật được lựa chọn đầu tiên cho bít lỗ TLN có giải phẫu phù hợp.

Một số yếu tố liên quan đến di truyền và thai sản:

‐ Các gen đặc hiệu như yếu tố phiên mã (homeobox transcription factor) NKX 2.5, GATA4 và MYH6 có liên quan đến các đặc điểm di truyền gen trội. Bệnh nhân TLN có đột biến NKX 2.5 có thể tăng nguy cơ block nhĩ thất hoàn toàn.

‐ Bố mẹ bị TLN làm tăng nguy cơ ở trẻ mắc các dị tật bẩm sinh lên khoảng 10%.

‐ Cả TLN lỗ nguyên phát và thứ phát có thể gặp trong hội chứng Down (3 nhiễm sắc thể 21). Đặc biệt, 75% các bệnh nhân có kênh nhĩ thất toàn phần (complete atrioventricular septal defect) mắc hội chứng Down.

‐ TLN cũng có thể gặp trong hội chứng Holt-Oram, di truyền theo gen trội (với đặc điểm: thiểu sản xương quay, thông liên nhĩ và block nhĩ thất độ I). Đây là đột biến liên quan đến gen TBX5.

Hình thái học và sinh lý bệnh tim bẩm sinh thông liên nhĩ

Hầu hết trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ mắc thông liên nhĩ không có triệu chứng, trừ khi lỗ thông liên nhĩ rất lớn.

Phôi thai học

Quá trình ngăn tâm nhĩ nguyên thủy (primordial atrium) được diễn ra do sự xuất hiện và biến đổi của vách nguyên phát (septum primum) và vách thứ phát (septum secundum).

Vào tuần thứ 4 của phôi, ở thành lưng – nóc của tâm nhĩ nguyên thủy xuất hiện một màng mỏng hình liềm do các tế bào trung mô đẩy nội mô lên. Màng mỏng này được gọi là vách nguyên phát, vách nguyên phát phát triển tiến về phía bụng – đuôi. Bờ tự do của vách và các gờ nội tâm mạc (endocardial cushions) tạo thành giới hạn của lỗ nguyên phát (foramen primum). Bờ tự do của vách nguyên phát tiến vào và hòa nhập với gờ nội tâm mạc tạo ra vách trung gian (septum intermedium) làm cho lỗ nguyên phát hẹp dần lại và biến mất. Đồng thời khi đó, ở thành lưng của vách nguyên phát có sự đục lỗ, những lỗ này được gọi là lỗ thứ phát (foramen secundum).

Đến cuối tuần thứ 5 của phôi, từ thành bụng và nóc tâm nhĩ nguyên thủy các tế bào trung mô đẩy lớp nội mô lên tạo thành một màng hình liềm nằm bên phải vách nguyên phát, màng này được gọi là vách thứ phát. Vách thứ phát phát triển dài ra, tiến về phía lưng - đuôi và vách trung gian. Khi tới vách trung gian, vách thứ phát sáp nhập vào cùng một khối, lúc này lỗ thứ phát bị che lấp hoàn toàn. Bờ tự do của vách thứ phát giới hạn tạo thành một lỗ - lỗ bầu dục (foramen ovale). Phần nóc của vách nguyên phát biến dần đi; phần còn lại thì gắn với vách trung gian trở thành van của lỗ bầu dục. Trong giai đoạn bào thai, máu sẽ di chuyển từ tâm nhĩ phải qua lỗ bầu dục và sang tâm nhĩ trái. Tuy nhiên, sau khi ra đời, van lỗ bầu dục đậy lỗ bầu dục lại, do khi đó phổi của trẻ bắt đầu hoạt động làm áp lực máu trong buồng tâm nhĩ trái cao hơn tâm nhĩ phải.

Nhóm tác giả: TS.BSNT. Nguyễn Minh Hùng; ThS.BSNT. Nguyễn Văn Hiếu; ThS.BS. Đỗ Quốc Hiển; ThS.BSNT. Trần Hồng Quân; ThS.BSNT. Dương Công Nguyên.

> Kiến thức y học về bệnh tim bẩm sinh không tím

Tags:

thông liên nhĩ

bệnh tim bẩm sinh

tim bẩm sinh

Tags:

thông liên nhĩ

bệnh tim bẩm sinh

tim bẩm sinh

Tin khác

Xử trí, điều trị và tiên lượng bệnh nhồi máu não

Khi phát hiện bệnh nhân đột quỵ, cấp cứu 115 nên nhanh chóng vận chuyển bệnh nhân an toàn đến cơ sở y tế được trang bị máy chụp CT sọ não và có khả năng điều trị bằng thuốc tiêu sợi huyết để đem lại cho bệnh nhân đột quỵ cơ hội tốt nhất.

Sự kiện Y Khoa -

Những điều cần biết về bệnh nhồi máu não

Đột quỵ thiếu máu não cục bộ cấp tính (acute ischemic stroke) hay còn gọi là nhồi máu não là tình trạng dòng máu đột ngột không lưu thông đến một khu vực của não làm mất chức năng thần kinh tương ứng.

Sự kiện Y Khoa -

Những điều cần biết về đột quỵ não

Đột quỵ não (thường gọi là đột quỵ hay tai biến mạch não) có hai thể lâm sàng chính: đột quỵ thiếu máu não cục bộ cấp tỉnh được đặc trưng bởi sự mất lưu thông máu đột ngột đến một khu vực của não do tắc nghẽn mạch bởi huyết khối hoặc cục tắc ở động mạch não, dẫn đến mất chức năng thần kinh tương ứng. Đột quỵ thiếu máu não hay còn gọi là nhồi máu não (NMN) phổ biến hơn đột quỵ xuất huyết não (XHN) mà nguyên nhân là do nứt vỡ các động mạch trong não.

Sự kiện Y Khoa -

Chẩn đoán và điều trị động kinh hiện nay tại Việt Nam

Động kinh là tình trạng bệnh lý cũng thường gặp với tỷ lệ bệnh mới là 4,4/100.000 dân/năm (7) và tỷ lệ bệnh toàn bộ là 4,4/1000 dân (8). Động kinh ảnh hưởng nhiều đến chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.

Sự kiện Y Khoa -

Tim bẩm sinh Ebstein: Nguyên nhân, triệu chứng, cách điều trị

Tim bẩm sinh Ebstein là một bất thường tim bẩm sinh hiếm gặp liên quan đến van ba lá và tâm thất phải. Nguyên nhân do van ba lá phát triển không đúng cách trong 8 tuần đầu ở quá trình phát triển thai nhi, điều trị tim bẩm sinh Ebstein cũng rất phức tạp.

Sự kiện Y Khoa -

Kiến thức cần biết về bệnh viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn

Đăng ký nhận Email