Sự thay đổi số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể có trong tế bào con người. Trong phần lớn trường hợp, bất thường nhiễm sắc thể xuất hiện trong tất cả các tế bào; chúng có thể gây chết người hoặc không có ảnh hưởng gì tùy thuộc vào loại bất thường.
Khoảng 1 trên 200 đứa trẻ được sinh sống có bất thường nhiễm sắc thể. Trong số các thai bị đẻ non, sẩy thai, khoảng ½ có bất thường nhiễm sắc thể.
Nguyên nhân trong phần lớn trường hợp là có một số thiếu sót trong quá trình phân chia nhiễm sắc thể trong việc tạo thành tinh trùng hoặc tạo thành trứng hoặc trong vài lần phân chia đầu tiên của trứng được thụ tinh.
Đôi khi có sự sắp xếp nhiễm sắc thể bất thường ở cha hoặc mẹ.
Một tập hợp đầy đủ các nhiễm sắc thể trong tế bào được gọi là đa bội và gây chết. Các loại bất thường nhiễm sắc thể khác được phân loại tùy thuộc vào chúng có liên quan đến 44 nhiễm sắc thể thường (không phải nhiễm sắc thể giới tính) hoặc hai nhiễm sắc thể giới tính. Bất thường ảnh hưởng đến các nhiễm sắc thể thường ít phổ biến hơn bất thường nhiễm sắc thể giới tính, nhưng bất thường nhiễm sắc thể thường có khuynh hướng nguy hiểm hơn và lan rộng hơn.
Thêm một nhiễm sắc thể thường có nghĩa là một trong số 22 cặp nhiễm sắc thể thường gồm 3 phần tử, không phải là 2 như bình thường, được gọi là nhiễm thể ba. Phần lớn nhiễm sắc thể tam đồng xuất hiện ở 1 trên 650 trường hợp sinh sống, là hội chứng Down; do sự có mặt của 3 nhiễm sắc thể số 21.
Các nhiễm sắc thể tam đồng khác khá hiếm và thường gây nhiều thiếu sót và thường chết sớm sau khi sinh. Nhiễm sắc thể tam đồng phổ biến cùng với sự lớn tuổi người mẹ khi có thai.
Đôi khi, một phần của nhiễm sắc thể bị thiếu (ví dụ, hội chứng mèo kêu), hoặc có thêm một phần nhỏ và liên kết với một nhiễm sắc thể khác.
Tất cả các bất thường nhiễm sắc thể này, cũng như gây các thiếu sót cơ thể khác nhau, có xu hướng gây những triệu chứng về tâm thần.
Đôi khi một người có thành phần nhiễm sắc thể bình thường nhưng một phần của một nhiễm sắc thể không ở vị trí quy định, nó gắn vào một nhiễm sắc thể khác, một hiện tượng được gọi là chuyển vị. Người đó vẫn bình thường nhưng con của họ phải chịu bất thường đó qua việc thừa hưởng quá nhiều hoặc quá ít chất liệu nhiễm sắc thể.
Khoảng 1/2.500 bé gái được sinh ra với một nhiễm sắc thể X thay vì hai - một tình trạng gọi là hội chứng Turner.
Lời giải thích cho sự thiếu hụt này là
45 XO (45 nhiễm sắc thể chỉ có 1 nhiễm sắc thể X), so sánh với bé gái bình thường là 46XX (46 nhiễm sắc thể bao gồm hai nhiễm sắc thể X). Hội chứng Turner gây những đặc điểm không bình thường về thể chất, thiếu sự phát triển giới tính nữ và vô sinh.
Tất cả các bất thường nhiễm sắc thể giới tính khác bao gồm có thêm nhiễm sắc thể. Một bé trai được sinh ra có thêm một nhiễm sắc thể X mắc hội chứng Klinefelter. Lời giải thích cho điều này là 47 XXY hoặc 48 XXXY.
Hội chứng Klinefelter xuất hiện ở 1/500 bé trai được sinh ra mặc dù nó thường không được chẩn đoán cho đến tuổi dậy thì. Một tình trạng thiếu sự phát triển giới tính nam, vô sinh và ở một số trường hợp, rối loạn tâm thần nhẹ.
Một số phụ nữ được sinh ra có thêm một nhiễm sắc thể X (47 XXX) và nam giới có thêm một nhiễm sắc thể Y
(47XYY). Những người này thường bình thường về thể chất, nhưng tăng nguy cơ bất lợi tâm thần nhẹ và có thể có những vấn để về tâm lý. Việc có mặt của nhiễm sắc thể này chỉ được nhận ra nếu làm thử nghiệm đặc biệt.
Bất thường được chẩn đoán bằng phân tích nhiễm sắc thể, ngày nay có thể tiến hành sớm trong thai kỳ thông qua lấy mẫu nhung mao màng đệm. Vì bản chất của bất thường nhiễm sắc thể, ảnh hưởng đến tất cả các tế bào trong cơ thể, không một phương thuốc nào có hiệu quả. Nhiều rối loạn do khiếm khuyết nhiễm sắc thể thường gây chết sớm. Những rối loạn khác, bao gồm hội chứng Down, vẫn sống sót nhưng có vấn đề tâm thần và thể chất. Trẻ em và người lớn mắc hội chứng Down, mặc dù bị khuyết tật, thường có thể hòa nhập tốt với cộng đồng. Điều trị hormon hoặc mổ, hoặc cả hai, có thể giúp giải quyết một số sai sót của hội chứng Klinefelter và Turner.
Bất cứ ai có con hoặc có thành viên trong gia đình bị bất thường nhiễm sắc thể nên được hướng dẫn di truyền để xác định nguy cơ có con trong tương lai bị ảnh hưởng và cũng để thảo luận về kế hoạch hóa gia đình. May mắn là nguy cơ tái diễn bất thường trong gia đình thường thấp.
Tài liệu và thông tin trong bài viết này được trích dẫn từ cuốn Từ điển Bách khoa Y học Anh Việt A-Z mà tác giả là một nhóm nhà khoa học do Giáo sư Ngô Gia Hy làm chủ biên.
Tags:
Tags:
Một trong bốn động mạch chủ yếu của cổ và đầu.
Sắc tố màu cam có trong cà rốt, cà chua và nhiều loại thực vật có màu khác, bao gồm cả rau lá xanh sẫm.
Sự ăn mòn dần men răng (lớp bảo vệ của răng) và ngà răng (chất ở dưới men răng).
Một thuật ngữ chung cho viêm bất cứ phần nào của tim hoặc thành của nó.
Một ngành phẫu thuật liên quan đến tim và các mạch máu.
Tiến hành các bước của các phương pháp hồi sinh bằng cách xoa bóp tim và hô hấp miệng - miệng cho người bị ngất do ngừng tim.
