Susan G. Komen | 01/07/2024

Di truyền và ung thư vú

Các loại gen phổ biến nhất liên quan đến ung thư vú là BRCA 1 và BRCA 2 (gen ung thư vú 1 và 2). Mọi người đều sở hữu những gen này. Đặc biệt, nam giới cũng có thể mang BRCA1/2 và các đột biến di truyền khác. Họ có thể truyền chúng cho con cái của họ.

Gen là gì?

Mọi tế bào trong cơ thể đều được tạo thành từ các gen. Gen chứa các bản đồ gen (mã di truyền) cho cơ thể. Gen có mã sẽ quyết định các yếu tố như màu mắt của quý vị. Gen cũng có ảnh hưởng đến các chức năng khác, chẳng hạn như cách các tế bào trong cơ thể quý vị phát triển, phân chia và chết đi.

Những thay đổi trong mã gen được gọi là đột biến. Đột biến có thể có hại, có lợi hoặc không ảnh hưởng gì. Và đột biến có thể được di truyền từ cha mẹ sang con cái. Khi điều này xảy ra, nó được gọi là đột biến gen di truyền.

Gen và ung thư vú

Các loại gen phổ biến nhất liên quan đến ung thư vú là BRCA1 và BRCA2 (gen ung thư vú 1 và 2). Mọi người đều sở hữu những gen này. Tuy nhiên, một số người bị đột biến di truyền ở một hoặc cả hai gen này. Mang đột biến gen BRCA1/2 trong cơ thể làm tăng nguy cơ mắc ung thư vú và ung thư buồng trứng. Tuy nhiên, việc mang đột biến BRCA1/2 không có nghĩa là quý vị sẽ bị ung thư vú. Một số người mang đột biến này không bao giờ bị ung thư vú.

Ngoài ra, những người không mang đột biến này vẫn có nguy cơ mắc bệnh. Hầu hết các ca ung thư vú ở Hoa Kỳ không phải do đột biến di truyền. Ở những phụ nữ này, chỉ khoảng 5-10 phần trăm các ca ung thư vú là do đột biến di truyền.

Đàn ông vẫn có gen di truyền ung thư vú

Nam giới cũng có thể mang BRCA1/2 và các đột biến di truyền khác. Họ có thể truyền chúng cho con cái của họ. Đàn ông mang đột biến BRCA2 có nguy cơ mắc ung thư vú cao hơn. Có tới 40% trường hợp ung thư vú ở nam giới có thể liên quan đến đột biến BRCA2. Nam giới mang đột biến BRCA1 cũng có thể tăng nguy cơ mắc ung thư vú. Chuyên gia tư vấn di truyền Quý vị nên trao đổi với một chuyên gia tư vấn di truyền (hoặc nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe khác được đào tạo về tư vấn di truyền) trước khi quyết định xem có nên xét nghiệm BRCA1, BRCA2 hoặc các đột biến gen di truyền khác liên quan đến ung thư vú hay không. Một chuyên gia tư vấn di truyền có thể thảo luận về lợi ích và rủi ro của việc xét nghiệm với quý vị.

Ai nên cân nhắc thực hiện xét nghiệm di truyền?

Hãy trao đổi với bác sĩ hoặc chuyên gia tư vấn di truyền để xác định liệu xét nghiệm di truyền có phù hợp với quý vị hay không. Xét nghiệm di truyền chỉ được khuyến nghị cho những người có nguy cơ cao, bao gồm những trường hợp là:

• Một thành viên trong gia đình có đột biến gen BRCA1/2 (hoặc đột biến khác có liên quan đến ung thư vú).

• Cá nhân hoặc gia đình có tiền sử mắc ung thư vú ở tuổi 45 trở xuống.

• Cá nhân có tiền sử mắc ung thư vú ở mọi lứa tuổi và một thành viên có quan hệ ruột thị trong gia đình mắc ung thư vú ở độ tuổi 50 trở xuống.

• Cá nhân hoặc gia đình có tiền sử mắc ung thư buồng trứng, ung thư tuyến tụy hoặc ung thư tuyến tiền liệt di căn ở mọi lứa tuổi.

Tác giả nghiên cứu: Susan G. Komen

Đây là tài liệu nghiên cứu bằng tiếng Việt của tổ chức Susan G. Komen - tổ chức hàng đầu thế giới tuyên chiến với ung thư vú.

Vài nét về tổ chức Susan G. Komen for the Cure và bệnh ung thư vú:

Là tổ chức hàng đầu thế giới về nghiên cứu căn bệnh ung thư vú, Susan G. Komen for the Cure đã đầu tư hơn 1.3 tỉ USD kể từ khi được thành lập vào năm 1982.

- Với vai trò là mạng lưới liên kết lớn nhất thế giới của những bệnh nhân có thể hồi phục được sau căn bệnh ung thư vú và những nhà công tác xã hội, Komen for the Cure đã hứa sẽ cứu sống những bệnh nhân mắc phải căn bệnh này và chấm dứt sự hoành hành của nó vĩnh viễn.

- Việc nghiên cứu phương pháp điều trị bệnh ung thư vú đã đạt được những thành công đáng kể như phương pháp điều trị riêng cho căn bệnh này nhưng vẫn còn rất nhiều công việc phía trước cần phải làm.

- Phát hiện và điều trị sớm chính là chiếc chìa khóa để gia tăng cơ hội điều trị bệnh thành công bởi vì nếu như ung thư vú được phát hiện trước khi nó lây lan đến các bộ phận khác thì tỉ lệ người bệnh sẽ sống được 5 năm ở Mỹ là 98%.

Tiến bộ mới nhất về chẩn đoán di truyền trong ung thư

Tiến bộ mới nhất về chẩn đoán di truyền trong ung thư

Nghiên cứu mới  - 
Định nghĩa ung thư lần đầu được Hippocrates mô tả hơn 2.000 năm trước với hai phân nhóm chính là ung thư dạng loét và không loét. Đến cuối thế kỉ thứ 19, dưới sự phát triển của kính hiển vi, ung thư đã được mô tả kỹ hơn và phân thành nhiều nhóm.

Tin khác

Từ điển Bách khoa Y học Anh - Việt (A - Z)

Từ điển Bách khoa Y học Anh - Việt (A - Z)

Từ điển Bách khoa Y học Anh - Việt (A - Z) là cuốn sách về kiến thức y học chuyên sâu với các từ tiếng Anh được giải thích bằng tiếng Việt giản dị, dễ hiểu, có hệ thống và bảo đảm độ tin cậy, tác giả là một nhóm nhà khoa học do Giáo sư Ngô Gia Hy làm chủ biên.

Sách y dược học  - 
Sách hay nên đọc: Cẩm nang phòng trị ung thư

Sách hay nên đọc: Cẩm nang phòng trị ung thư

Cuốn sách nổi tiếng này của tác giả GS.TS.BS Nguyễn Chấn Hùng đã được NXB Tổng hợp TP HCM tái bản nhiều lần.

Sách y dược học  - 
 Sách hay nên đọc: 'Khi hơi thở hóa thinh không' - Bác sĩ Paul Kalanithi

Sách hay nên đọc: "Khi hơi thở hóa thinh không" - Bác sĩ Paul Kalanithi

"Khi hơi thở hóa thinh không" là một cuốn hồi ký đầy xúc động và sâu sắc của Paul Kalanithi, một bác sĩ phẫu thuật thần kinh trẻ tuổi người Mỹ gốc Ấn. Anh đã viết cuốn sách trong những tháng cuối đời khi anh đối mặt với căn bệnh ung thư phổi giai đoạn cuối.

Sách y dược học  -