Susan G. Komen |  01/07/2024

Di truyền và ung thư vú

Các loại gen phổ biến nhất liên quan đến ung thư vú là BRCA 1 và BRCA 2 (gen ung thư vú 1 và 2). Mọi người đều sở hữu những gen này. Đặc biệt, nam giới cũng có thể mang BRCA1/2 và các đột biến di truyền khác. Họ có thể truyền chúng cho con cái của họ.

Gen là gì?

Mọi tế bào trong cơ thể đều được tạo thành từ các gen. Gen chứa các bản đồ gen (mã di truyền) cho cơ thể. Gen có mã sẽ quyết định các yếu tố như màu mắt của quý vị. Gen cũng có ảnh hưởng đến các chức năng khác, chẳng hạn như cách các tế bào trong cơ thể quý vị phát triển, phân chia và chết đi.

Những thay đổi trong mã gen được gọi là đột biến. Đột biến có thể có hại, có lợi hoặc không ảnh hưởng gì. Và đột biến có thể được di truyền từ cha mẹ sang con cái. Khi điều này xảy ra, nó được gọi là đột biến gen di truyền.

Gen và ung thư vú

Các loại gen phổ biến nhất liên quan đến ung thư vú là BRCA1 và BRCA2 (gen ung thư vú 1 và 2). Mọi người đều sở hữu những gen này. Tuy nhiên, một số người bị đột biến di truyền ở một hoặc cả hai gen này. Mang đột biến gen BRCA1/2 trong cơ thể làm tăng nguy cơ mắc ung thư vú và ung thư buồng trứng. Tuy nhiên, việc mang đột biến BRCA1/2 không có nghĩa là quý vị sẽ bị ung thư vú. Một số người mang đột biến này không bao giờ bị ung thư vú.

Ngoài ra, những người không mang đột biến này vẫn có nguy cơ mắc bệnh. Hầu hết các ca ung thư vú ở Hoa Kỳ không phải do đột biến di truyền. Ở những phụ nữ này, chỉ khoảng 5-10 phần trăm các ca ung thư vú là do đột biến di truyền.

Đàn ông vẫn có gen di truyền ung thư vú

Nam giới cũng có thể mang BRCA1/2 và các đột biến di truyền khác. Họ có thể truyền chúng cho con cái của họ. Đàn ông mang đột biến BRCA2 có nguy cơ mắc ung thư vú cao hơn. Có tới 40% trường hợp ung thư vú ở nam giới có thể liên quan đến đột biến BRCA2. Nam giới mang đột biến BRCA1 cũng có thể tăng nguy cơ mắc ung thư vú. Chuyên gia tư vấn di truyền Quý vị nên trao đổi với một chuyên gia tư vấn di truyền (hoặc nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe khác được đào tạo về tư vấn di truyền) trước khi quyết định xem có nên xét nghiệm BRCA1, BRCA2 hoặc các đột biến gen di truyền khác liên quan đến ung thư vú hay không. Một chuyên gia tư vấn di truyền có thể thảo luận về lợi ích và rủi ro của việc xét nghiệm với quý vị.

> Xem thêm: Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị ung thư vú

Ai nên cân nhắc thực hiện xét nghiệm di truyền?

Hãy trao đổi với bác sĩ hoặc chuyên gia tư vấn di truyền để xác định liệu xét nghiệm di truyền có phù hợp với quý vị hay không. Xét nghiệm di truyền chỉ được khuyến nghị cho những người có nguy cơ cao, bao gồm những trường hợp là:

• Một thành viên trong gia đình có đột biến gen BRCA1/2 (hoặc đột biến khác có liên quan đến ung thư vú).

• Cá nhân hoặc gia đình có tiền sử mắc ung thư vú ở tuổi 45 trở xuống.

• Cá nhân có tiền sử mắc ung thư vú ở mọi lứa tuổi và một thành viên có quan hệ ruột thị trong gia đình mắc ung thư vú ở độ tuổi 50 trở xuống.

• Cá nhân hoặc gia đình có tiền sử mắc ung thư buồng trứng, ung thư tuyến tụy hoặc ung thư tuyến tiền liệt di căn ở mọi lứa tuổi.

Tác giả nghiên cứu: Susan G. Komen

Đây là tài liệu nghiên cứu bằng tiếng Việt của tổ chức Susan G. Komen - tổ chức hàng đầu thế giới tuyên chiến với ung thư vú.

Vài nét về tổ chức Susan G. Komen for the Cure và bệnh ung thư vú:

Là tổ chức hàng đầu thế giới về nghiên cứu căn bệnh ung thư vú, Susan G. Komen for the Cure đã đầu tư hơn 1.3 tỉ USD kể từ khi được thành lập vào năm 1982.

- Với vai trò là mạng lưới liên kết lớn nhất thế giới của những bệnh nhân có thể hồi phục được sau căn bệnh ung thư vú và những nhà công tác xã hội, Komen for the Cure đã hứa sẽ cứu sống những bệnh nhân mắc phải căn bệnh này và chấm dứt sự hoành hành của nó vĩnh viễn.

- Việc nghiên cứu phương pháp điều trị bệnh ung thư vú đã đạt được những thành công đáng kể như phương pháp điều trị riêng cho căn bệnh này nhưng vẫn còn rất nhiều công việc phía trước cần phải làm.

- Phát hiện và điều trị sớm chính là chiếc chìa khóa để gia tăng cơ hội điều trị bệnh thành công bởi vì nếu như ung thư vú được phát hiện trước khi nó lây lan đến các bộ phận khác thì tỉ lệ người bệnh sẽ sống được 5 năm ở Mỹ là 98%.

Tiến bộ mới nhất về chẩn đoán di truyền trong ung thư

Tiến bộ mới nhất về chẩn đoán di truyền trong ung thư

Nghiên cứu  - 
Định nghĩa ung thư lần đầu được Hippocrates mô tả hơn 2.000 năm trước với hai phân nhóm chính là ung thư dạng loét và không loét. Đến cuối thế kỉ thứ 19, dưới sự phát triển của kính hiển vi, ung thư đã được mô tả kỹ hơn và phân thành nhiều nhóm.

Tin khác

Cẩm nang chăm sóc bé: Lợi ích của việc nuôi con bằng sữa mẹ

Cẩm nang chăm sóc bé: Lợi ích của việc nuôi con bằng sữa mẹ

Sữa mẹ vô cùng cần thiết cho đứa con của bạn. Loài người cũng như các loài động vật có vú đều nuôi con từ trong bụng mẹ (máu huyết đưa thức ăn và dưỡng khí thông qua cuống nhau nuôi bào thai từng giây từng phút không lúc nào ngơi nghỉ) và sau khi sanh, liền cho bú ngay bằng sữa mẹ...Nhờ đó mà muôn loài đã sinh sôi phát triển và tổn tại hàng triệu năm qua.

Tài liệu Y học  - 
Làm sao để mẹ nhiễm HIV sinh con an toàn và khỏe mạnh?

Làm sao để mẹ nhiễm HIV sinh con an toàn và khỏe mạnh?

Tại Việt Nam, tỷ lệ lây truyền HIV từ mẹ sang con hiện đã giảm xuống dưới 5%. Tuy nhiên, để đảm bảo trẻ không bị lây nhiễm, cần thực hiện một quá trình điều trị toàn diện, bắt đầu từ trước khi mang thai cho đến sau khi sinh. Vậy cần bao lâu để xác định chắc chắn rằng em bé không bị nhiễm HIV?

Tài liệu Y học  - 
Những điều cần biết về bệnh sởi: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Những điều cần biết về bệnh sởi: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Bệnh sởi là bệnh truyền nhiễm cấp tính lây lan mạnh theo đường hô hấp, gây nên bởi vi rút thuộc họ Paramyxoviridae. Bệnh có thể diễn biến nặng khi có các biến chứng nguy hiểm. Đây là một trong những căn nguyên gây tỷ lệ tử vong cao ở các nước đang phát triển.

Tài liệu Y học  - 
Bệnh cúm mùa ở trẻ chữa thế nào, có nguy hiểm không?

Bệnh cúm mùa ở trẻ chữa thế nào, có nguy hiểm không?

Cúm mùa là một bệnh nhiễm trùng hô hấp cấp tính do virus cúm gây nên. Bệnh xảy ra hàng năm, thường lây nhiễm trực tiếp từ người bệnh sang người lành thông qua các giọt bắn nhỏ khi nói chuyện, khi ho, hắt hơi.

Tài liệu Y học  - 
Những điều cần biết về co giật do sốt ở trẻ em

Những điều cần biết về co giật do sốt ở trẻ em

Co giật thường xảy ra ở trẻ từ 6 tháng đến 60 tháng tuổi, các cơn co giật xuất hiện trong quá trình mắc một bệnh cấp tính có sốt, nhưng không phải do nhiễm trùng thần kinh hoặc có các cơn co giật không do sốt trước đó và các dấu hiệu bất thường hệ thần kinh.

Tài liệu Y học  - 
Những điều cần biết về bệnh lupus ban đỏ hệ thống ở trẻ em

Những điều cần biết về bệnh lupus ban đỏ hệ thống ở trẻ em

Lupus ban đỏ hệ thống là bệnh tự miễn mạn tính gây tổn thương đa cơ quan, đặc trưng bởi viêm hệ thống và sự có mặt của kháng thể tự miễn trong máu. Trong đó, tổn thương thận là yếu tố chính quyết định tiên lợng, tử vong.

Tài liệu Y học  -