Thông tin Y khoa: Nhiễm sắc thể (Tên Tiếng Anh: Chromosome)

Tất cả các tế bào của một người nào đó (ngoại trừ trứng và tinh trùng) nói chung mang những nhiễm sắc thể như nhau. Bởi vì tất cả mọi người phát triển thông qua quá trình phân chia tế bào, từ một tế bào, trứng thụ tinh và với mỗi tế bào được phân chia, các nhiễm sắc thể có trong tế bào trứng thụ tinh ban đầu được sao một cách chính xác sang tế bào mới. Một ngoại lệ ít gặp của quy luật này thấy ở những người mắc khảm nhiễm thể, một số tế bào của người này có một bộ nhiễm sắc thể và một số tế bào khác có chứa bộ nhiễm sắc thể hơi khác.

Tuy phần lớn nhiễm sắc thể là giống với mọi người, nhưng một phần nào đó là khác nhau; sự khác nhau này khiến cho mọi người không giống nhau (ngoại trừ sinh đôi cùng trứng).

Nhiễm sắc thể quyết định những đặc điểm thể chất, như giới tính, màu tóc, màu da và màu mắt, hình dạng mũi, chiều cao và (ở phạm vi hẹp) khả năng tâm thần và tính cách.

Mỗi nhiễm sắc thể có thể chứa tới vài nghìn gen được sắp xếp dọc theo chiều dài. Mỗi gen chịu trách nhiệm một mặt nhỏ về thành phần hóa học của cơ thể (như tổng hợp enzym đặc hiệu).

Cấu trúc và số lượng

Về phương diện hóa học, một nhiễm sắc thể chứa một chuỗi khá dài chất di truyền ADN (acid deoxyrihonucleic) được bọc bằng một lớp màng protein.

Sự kết hợp này giữa ADN và protein được gọi là chất nhiễm sắc. Chuỗi các đơn vị hóa học, hoặc các chất căn bản trong ADN cung cấp mã lệnh cho hoạt động của tế bào. Mỗi tế bào chứa một bộ máy hóa học để giải mã những lệnh này.

Mặc dù chuỗi ADN tương đối lớn (có thể so sánh với phân tử nước), hình dạng dài mảnh có nghĩa nhiễm sắc thể không thể quan sát được trong nhân tế bào, thậm chí dưới kính hiển vi có độ phóng đại cao. Tuy nhiên, khoảng thời gian ngắn trước khi phân chia tế bào, các phân tử ADN kết hợp lại (có thể bằng cách tạo thành từng bó) và nếu quá trình hóa học của việc phân chia tế bào bị ngừng lại và tế bào được nhuộm, các nhiễm sắc thể có thể quan sát được như những vi khuẩn hình que màu tối trong nhân bằng kính hiển vi, có độ dài vài phần nghìn milimet.

Kỹ thuật này đã cho thấy tế bào người (trừ trứng và tinh trùng) thường chứa 46 nhiễm sắc thể tạo thành 23 cặp.

Nhiễm sắc thể thường và nhiễm sắc thể giới tính

Với 23 cặp nhiễm sắc thể, 22 cặp là giống nhau ở cả hai giới và được gọi là nhiễm sắc thể thường. Không thể thầy từng nhiễm sắc thể của từng cặp bằng kính hiển vi, giống như chiều dài, vị trí của chúng (co lại thành một điểm).

Nhưng ở mức độ phân tử, chúng hơi khác, đặc biệt là ở chuỗi của các chất hóa học cơ bản trong ADN. Một phần của một cặp nhận được từ cha và phần còn lại từ mẹ.

Hai nhiễm sắc thể còn lại được gọi là các nhiễm sắc thể giới tính. Nếu là gái, các nhiễm sắc thể tạo thành cặp nhiễm sắc thể XX. Một lần nữa, chúng có vẻ giống nhau nhưng hơi khác nhau một chút ở mức độ phân tử, Đối với con trai, hai nhiễm sắc thể này hoàn toàn khác nhau, một là X, còn lại là một nhiễm sắc thể ngắn hơn gọi là nhiễm sắc thể Y.

Người ta cho rằng nhiễm sắc thể Y cung cấp toàn bộ thông tin để tạo thành giới tính nam.

Cũng giống với nhiễm sắc thể thường, các nhiễm sắc thể giới tính được nhận từ bố và mẹ. Một nhiễm sắc thể X nhận được từ mẹ, một nhiễm sắc thể X (trường hợp là con gái) hoặc một nhiễm sắc thể Y (trường hợp là con trai) nhận được từ bố.

Phân chia nhiễm sắc thể

Khi các tế bào phân chia, các thành phần của nó được nhân đôi tạo thành hai tế bào con. Một khoảng thời gian ngắn trước khi phân chia, ADN trong mỗi nhiễm sắc thể được sao lại. Điều này có nghĩa là, khi nhiễm sắc thể được nhìn thấy ngay trước khi phân chia, chúng xuất hiện không phải từng nhiễm sắc thể đơn mà thành từng cặp, nối với nhau qua tâm động. Vì vậy chúng có hình chữ X khi quan sát.

Trong quá trình phân chia tế bào bình thường (gián phân), những nhiễm sắc thể đã nhân đôi được tách ra, vì vậy mỗi tế bào con nhận được một bản sao của 46 nhiễm sắc thể.

Khi trứng hoặc tinh trùng được tạo thành (một quá trình giảm phân), có hai sự khác nhau đặc biệt đối với quá trình phân chia nhiễm sắc thể bình thường. Thứ nhất, sau khi ADN đã được sao và trước khi phân chia, một số phần của nhiễm sắc thể được trao đổi cho nhau giữa hai nhiễm sắc thể trong một cặp. Điều này giúp cho việc đảm bảo rằng trứng hoặc tinh trùng có sự phối hợp nhiễm sắc thể khác nhau và giúp cho việc giải thích tại sao anh chị em có bề ngoài khác nhau (trừ trường hợp sinh đôi).

Sự khác nhau thứ hai là vì trứng hoặc tinh trùng chí nhận 23 nhiễm sắc thế, sự tạo thành chúng đòi hỏi sự phối hợp của 2 lần phân chia, lần thứ nhất 46 nhiễm sắc thể được nhân đôi trong tế bào gốc được chia thành 2 nhóm 23, lần thứ hai, 23 nhiễm sắc thể được nhân đôi ở mỗi tế bào con và tách ra. Vì vậy, mỗi tế bào gốc có thể sinh ra 4 trứng hoặc 4 tinh trùng khác nhau.

Các rối loạn

Khiếm khuyết phân chia nhiễm sắc thể trong quá trình tạo thành trứng hoặc tinh trùng, hay hiếm hơn, trong vài lần phân chia đầu của trứng được thụ tinh có thể dẫn đến bất thường nhiễm sắc thể khác nhau. Có thể biết được loại bất thường bằng phân tích nhiễm sắc thể.