Thông tin Y khoa: Phân tích nhiễm sắc thể (Tên Tiếng Anh: Chromosome analysis)

Nghiên cứu các nhiễm sắc thể có trong tế bào ở người lớn, trẻ em, thai nhi để phát hiện có bất thường nhiễm sắc thể hay không hoặc xác định bản chất của bộ nhiễm sắc thể.

Cách tiến hành

Bào thai nào đó có nguy cơ cao hơn mức trung bình khi sinh ra mắc bất thường nhiễm sắc thể, đặc biệt khi người mẹ lớn hơn 35 tuổi, khi người mẹ đã có một đứa con trước đó bị bất thường nhiễm sắc thể, hoặc cha hoặc mẹ mang khiếm khuyết hoặc chuyển vi ở nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, trong nhiều trường hợp không có các yếu tố nguy cơ có thể xác định và tất cả phụ nữ hiện nay được xét nghiệm máu sơ bộ ở tuần thứ 16 của thai kỳ cùng với siêu âm. Xét nghiệm máu xác định nồng độ alphacetoprotein và hai hormon. Kết quả xét nghiệm cùng với tuổi của người mẹ và kết quả siêu âm sẽ xác định bào thai nào có nguy cơ cao hơn.

Sau đó chọc màng ối sẽ được tiến hành ở những phụ nữ này để lấy mẫu tế bào thai nhi cho phân tích nhiễm sắc thể.

Nếu không phát hiện bất thường thì cha mẹ sẽ bớt lo lắng. Nếu phát hiện bất thường nghiêm trọng như loại dần đến hội chứng Down thì nên kết thúc thai nghén sớm cùng với tư vấn di truyền để đánh giá nguy cơ của những lần có thai sau.

Phân tích nhiễm sắc thể cũng được tiến hành nếu thai chết trong bụng mẹ, hoặc được sinh ra với những bat thường về thể chất có liên quan đến nhiễm sắc thể. Phân tích chỉ ra bản chất và loại khiếm khuyết và có những lời khuyên cho cha mẹ.

Phân tích nhiễm sắc thể giới tính của một người có thể được tiến hành vì những lý do sau: xác định giới tính của trẻ trong trường hợp cơ quan sinh dục không bình thường; xác định hoặc loại trừ chẩn đoán bất thường nhiễm sắc thể giới tính như hội chứng Turner và hội chứng Klinefelter; hoặc để thăm dò vô sinh.

Tài liệu và thông tin trong bài viết này được trích dẫn từ cuốn Từ điển Bách khoa Y học Anh Việt A-Z mà tác giả là một nhóm nhà khoa học do Giáo sư Ngô Gia Hy làm chủ biên.