Một bệnh di truyền, có từ khi sinh, đặc trưng bằng khuynh hướng viêm phổi mạn tính và không có khả năng hấp thụ chất béo và các chất dinh dưỡng khác từ thức ăn.
Bệnh cũng được gọi là bệnh nhầy nhớt vì đặc điểm chính là sản sinh nước nhầy không có khả năng làm trơn và chảy tự do trong mũi, họng, đường hô hấp và ruột.
Khi bệnh xơ nang (cystic fibrosis - CF) được xác định lần đầu tiên vào những năm 1930, trước khi có thuốc kháng sinh, phần lớn những người mắc bệnh chết trong thời kỳ thơ ấu. Tuy nhiên, từ năm 1975, tiên lượng đã thay đổi rõ rệt. Với nhiều phương pháp chẩn đoán và điều trị có hiệu quả hơn, bao gồm việc sử dụng rộng rãi thuốc kháng sinh, khoảng hai phần ba những người mắc bệnh xơ nang ngày nay có thể sống sốt cho đến khi trưởng thành. Nhưng mặc dù đã có những cải thiện, bệnh xơ nang vẫn là một bệnh nguy hiểm và có khả năng gây rối loạn thai nhi.
Bệnh xơ nang có nguyên nhân bởi khuyết tật di truyền trong gen trên nhiễm sắc thể 7 (xem Chromosome - Nhiễm sắc thể). Khuyết tật này có tính lặn, nó được di truyền một gen từ cha và một gen từ mẹ trước khi bất cứ bất thường nào xuất hiện (xem Genetic disorders - Rối loạn di truyền). Những người được di truyền một gen mắc bệnh được gọi là "người mang bệnh"; họ thường không có ý thức về việc mình có hay không có triệu chứng.
Trên người Tây Âu và người Mỹ da trắng, khoảng 1 trên 20 hoặc 25 người là "người mang mầm bệnh" như vậy.
Khả năng sinh sản của một cặp vợ chồng mà cả hai đều mang bệnh là khoảng 1 trên 500 đến 600. Trong trường hợp này, mỗi đứa con của họ có một phần tư khả năng có cả hai gen bệnh từ cha mẹ và được sinh ra có bệnh xơ nang. Tỷ lệ mắc bệnh vì vậy khoảng 1 phần 2500 tổng số trẻ được sinh ra. Tỉ lệ mắc bệnh đối với người Do Thái, người châu Á, và châu Phi thấp hơn.
Có thể nhận biết gen khuyết tật qua khảo sát protein mà nó tạo thành. Bất thường sinh hóa trong bệnh xơ nang là sự sai lệch trong hoạt động của các ion như natri và chorid qua thành tế bào, dẫn đến thiếu hụt hình thành chất nhầy. Hệ quả là một số cơ quan không hoạt đúng chức năng. Nghiêm trọng nhất, các tuyến trong thành phế quản sinh nước nhầy đặc, dẫn đến dễ bị viêm phổi mạn tính. Sự cố nghiêm trọng nữa là việc sản sinh ít hoặc không sản sinh các enzym của tuyến tụy, liên quan đến việc phân hủy các chất béo và khả năng hấp thụ từ ruột, điều này gây suy dinh dưỡng. Tuyến mồ hôi cũng bị ảnh hưởng và sản sinh rất nhiều natri chorid.
Các kiểu phát triển của bệnh và mức độ nặng của các triệu chứng rất khác nhau. Trong một số trường hợp, nó xuất hiện rõ ràng ngay sau khi sinh, trong những trường hợp khác, nó xuất hiện sau nhiều tháng hoặc nhiều năm.
Trong trường hợp điển hình, đứa trẻ đi ngoài phân rất hôi, không thành khuôn, nhạt màu và nhờn, và trong một số trường hợp, không có khả năng phát triển. Trong nhiều trường hợp, sự phát triển bị kìm hãm và trẻ thường mắc bệnh viêm đường hô hấp tái diễn, gây ho và khó thở. Nếu không chẩn đoán và điều trị sớm, viêm phổi, giãn phế quản, và viêm phế quản sẽ phát triển làm phổi bị tổn thương.
Vô sinh xảy ra ở phần lớn trường hợp người mắc bệnh là nam và một số nữ. Một số thanh niên nam khỏe mạnh khác được chẩn đoán mắc bệnh xơ hóa nang sau khi đi chữa vô sinh. Say nắng và trụy mạch có thể xảy ra trong thời tiết nóng do mất quá nhiều muối trong mồ hôi.
Chẩn đoán sớm cải thiện tiên lượng đối với trẻ em bị bệnh xơ nang và một số bệnh viện hiện nay đang đánh giá việc sử dụng các test sàng lọc ở trẻ sơ sinh.
Có những triệu chứng nghi ngờ nên báo cho bác sĩ ngay sau khi phát hiện được vì bắt đầu vật lý trị liệu và điều trị bằng thuốc kháng sinh thích hợp càng sớm càng giảm tổn thương phổi do viêm nhiễm ở vùng ngực. Một khi nghi ngờ xơ nang, chẩn đoán dễ dàng xác nhận hoặc bác bỏ bằng các xét nghiệm bao gồm xét nghiệm mồ hôi.
Sự xác nhận chẩn đoán và theo dõi điều trị được tiến hành tốt nhất tại các trung tâm đặc biệt.
Để thức ăn được tiêu hóa một cách đúng đắn, pancreatin (một chế phẩm dùng để thay thế các enzym tuyến tụy) phải được dùng cùng với bữa ăn. Chế độ ăn phải giàu calo và chất dinh dưỡng, và thường cần bổ sung thêm vitamin. Những phương pháp này làm tăng cân và khiến cho phân trở lại bình thường.
Cha mẹ có con mắc bệnh xơ hóa nang phải biết rằng những đứa con tiếp theo sẽ có một phần tư khả năng mắc bệnh. Những anh chị em của người mắc bệnh có hai phần ba khả năng là người mang mầm bệnh. Cần phải xin tư vấn di truyền.
Nếu một cặp có ý định lập gia đình mà cả hai đều là người mang mầm bệnh, khả năng con của họ mắc bệnh là 25%. Một phương pháp có thể đối với họ là thụ tinh trong ống nghiệm và phải kiểm tra phôi trước khi cấy vào tử cung. Một phương pháp lựa chọn khác là họ có thể mang thai tự nhiên và sau đó phải kiểm tra bào thai, vào khoảng tuần thứ 8 đến tuần thứ 9 của thời kỳ mang thai, bằng lấy mẫu nhung mao màng đệm hoặc muộn hơn bằng chọc dò màng ối. Cha mẹ có thể kết thúc thai nghén nếu thai nhi bị mắc bệnh.
Phương pháp điều trị đặc biệt đối với những bệnh nhân ngày nay cho họ một cuộc sống có chất lượng hơn. Mặc dù vậy, phần lớn bệnh nhân mắc những tổn thương phổi và có cuộc sống ngắn hơn mong đợi. Một số được điều trị bằng cách ghép phổi hoặc cấy tim phổi với kết quả tốt. Niềm hy vọng là liệu pháp gen đặc hiệu cuối cùng cũng có thể ra đời.
Tài liệu và thông tin trong bài viết này được trích dẫn từ cuốn Từ điển Bách khoa Y học Anh Việt A-Z mà tác giả là một nhóm nhà khoa học do Giáo sư Ngô Gia Hy làm chủ biên.
Tags:
Tags:
Một nhóm thuốc tiêu diệt hoặc gây tổn thương các tế bào; một loại thuốc chống ung thư.
Một trong các dòng virus herpes.
Nghiên cứu tế bào, khác với mô học (nghiên cứu một nhóm tế bào tạo thành mô).
