Thông tin Y khoa: Bạch tạng (Tên Tiếng Anh: Albinism)

Một rối loạn di truyền có đặc điểm do thiếu sắc tố melanin tạo màu cho da, tóc và mắt. Mặc dù hiếm thấy, bệnh bạch tạng xảy ra ở tất cả các chủng người.

Người mắc bệnh có những vấn đề về thị giác và có khuynh hướng bị ung thư da.

Các loại

Với bệnh bạch tạng da-mắt (loại phổ biến nhất), tóc, da và hai mắt bị ảnh hưởng.

Trong trường hợp bệnh nặng, da và tóc có màu trắng như tuyết trong suốt cuộc đời (mặc dù ngọn tóc có thế ngả vàng theo thời gian). Trong những trường hợp nhẹ hơn, da và tóc có màu trắng và mống mắt gần như trong suốt vào lúc sinh, nhưng sẫm hơn theo thời gian và nhiều tàn nhang xuất hiện ở những phần da có ánh nắng mặt trời chiếu vào. Trong cả hai trường hợp, mắt bị mắc chứng sợ ánh sáng, rung giật nhãn cầu, và lác, cận thị.

Những loại bạch tạng hiếm thấy khác chỉ ảnh hưởng đến tóc và da hoặc mắt.

Nguyên nhân và tỉ lệ mắc bệnh

Thiếu hụt di truyền dẫn đến sự thiếu hụt một enzym đặc biệt; sự thiếu hụt này có liên quan đến sự sản sinh melanin ở các mô bị ảnh hưởng. Bạch tạng thể da mắt là kiểu di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, nên có 25% nguy cơ trẻ bị bệnh nếu cha mẹ có màu da bình thường nhưng mang gen khuyết tật.

Tỉ lệ mắc bệnh bạch tạng da- mắt thấp ở châu Âu và Bắc Mỹ - ít hơn 5 người bị mắc bệnh trên 100.000 dân. Tỉ lệ lưu hành bệnh khác nhau ở những chủng người khác nhau.

Biến chứng và cách điều trị

Da. Biến chứng nguy hiểm nhất của bệnh bạch tạng da-mắt do thiếu melanin, thông thường chất này bảo vệ da khỏi những bức xạ có trong ánh sáng mặt trời. Da cơ thể sạm lại, bị lão hóa trước tuổi, và có khả năng phát triển ung thư tại những vùng da bị ánh sáng mặt trời chiếu vào. Vì vậy, những người bị bạch tạng nên mặc những loại quần áo có thể bảo vệ được da khi thời tiết có nhiều nắng.

Mắt. Những vấn đề về thị lực của người mắc bệnh bạch tạng như chứng sợ ánh sáng và chứng rung giật nhãn cầu có thể gây những khó khăn rất lớn, đặc biệt khi đọc. Nên tham khảo ý kiến và điều trị bởi những chuyên gia có kinh nghiệm khi đang còn trẻ; trong phần lớn trường hợp, kính đeo là cần thiết, với những màu sắc thích hợp để giúp giảm chứng sợ ánh sáng.

Tài liệu và thông tin trong bài viết này được trích dẫn từ cuốn Từ điển Bách khoa Y học Anh Việt A-Z mà tác giả là một nhóm nhà khoa học do Giáo sư Ngô Gia Hy làm chủ biên.

Tin khác

Thông tin Y khoa: Mắt thâm tím (Tên Tiếng Anh: Black eye)

Thông tin Y khoa: Mắt thâm tím (Tên Tiếng Anh: Black eye)

Vết thâm tím xuất hiện ở phần da xung quanh mắt, thường do chấn thương.

Da liễu  - 
Thông tin Y khoa: Mụn đầu đen (Tên Tiếng Anh: Blackhead)

Thông tin Y khoa: Mụn đầu đen (Tên Tiếng Anh: Blackhead)

Đầu nửa cứng, có màu đen do nút chất nhờn tạo thành chặn lối ra của tuyến bã nhờn ở da.

Da liễu  - 
Thông tin Y khoa: Bọng nước (Tên Tiếng Anh: Blister)

Thông tin Y khoa: Bọng nước (Tên Tiếng Anh: Blister)

Tích tụ dịch dưới lớp ngoài của da tạo thành vùng nhô lên hình tròn hoặc hình bầu dục dưới dạng những bọng nước to (lớn hơn 1cm) hoặc mụn nước.

Da liễu  - 
Thông tin Y khoa: Mùi cơ thể (Tên Tiếng Anh: Body odour)

Thông tin Y khoa: Mùi cơ thể (Tên Tiếng Anh: Body odour)

Mùi gây ra do mồ hôi trên mặt da.

Da liễu  - 
Thông tin Y khoa: Nhọt (Tên Tiếng Anh: Boil)

Thông tin Y khoa: Nhọt (Tên Tiếng Anh: Boil)

Vùng da bị viêm chứa đầy mủ, thường là nang lông bị nhiễm trùng.

Da liễu  - 
Thông tin Y khoa: Đỏ mặt (Tên Tiếng Anh: Blushing)

Thông tin Y khoa: Đỏ mặt (Tên Tiếng Anh: Blushing)

Hơi đỏ mặt và đôi khi cả cổ có nguyên nhân do giãn các mạch máu nằm gần bề mặt da.

Da liễu  -