Bất thường có từ khi sinh hoặc có thể nhận thấy vào giai đoạn đầu của thời kỳ đang còn ẵm ngửa, bao gồm cả những bất thường không quan trọng như vết chàm, vết bớt, và những rối loạn nguy hiểm như tật nứt đốt sống.
Khoảng 5% trẻ được sinh tại Liên hiệp Anh có tật từ khi sinh; khoảng hai phần ba trong số đó là tật không nguy hiểm.
Tật bẩm sinh có thể có nhiều nguyên nhân khác nhau, nhưng những yếu tố không được biết cũng góp một phần. Những nguyên nhân có thể xác định đối với khuyết tật bẩm sinh như sau.
Khiếm khuyết nhiễm sắc thể. Một số trẻ được sinh ra có số nhiễm sắc thể nhiều hơn hoặc ít hơn 23 cặp nhiễm sắc thể (một cấu trúc như sợi chỉ nằm trong nhân tế bào mang các thông tin cần thiết cho sự phát triển bình thường) hoặc có những phần thêm hoặc bớt đối với các nhiễm sắc thể (xem Chromosomal abnormalities - Bất lô thường nhiễm sắc thể). Ví dụ, trong hội chứng Down, có những phần thêm ở nhiễm sắc thể, tỉ lệ mắc bệnh tim và khiếm khuyết ruột bẩm sinh cao hơn.
Khiếm khuyết gen hoặc di truyền. Có thể được di truyền từ một hoặc cả hai cha mẹ (xem Gene - Gen; Genetic disorder - Rối loạn di truyền). Những ví dụ khiếm khuyết di truyền có từ khi sinh bao gồm loạn sản sụn và bạch tạng.
Thuốc và những tác nhân có hại khác. Một số loại thuốc có thể làm tổn hại đến bào thai nếu người mẹ dùng ở giai đoạn đầu của thời kỳ mang thai, ví dụ thalidomid, một loại thuốc an thần được sử dụng rộng rãi vào cuối những năm 1950 và đầu những năm 1960, nhưng ngày nay rất ít khi được sử dụng, và isotretinoin, được dùng để điều trị mụn trứng cá. Cả hai loại thuốc chỉ được dùng cho phụ nữ khi họ không có khả năng mang thai vào khoảng thời gian điều trị.
Người mẹ hút thuốc cũng có thể gây nguy hiểm đối với bào thai; một số thành phần trong khói thuốc lá kìm hãm sự phát triển của bào thai. Rượu cũng có thể có ảnh hưởng tương tự và cũng có thể ảnh hưởng tới sự phát triển não và mặt (xem Fetal alcohol syndrome - Hội chứng bào thai do rượu). Những loại thuốc và chất hóa học có thể nguy hiểm cho bào thai theo cách này được gọi là chất gây quái thai.
Bức xạ. Bức xạ đối với bào thai vào giai đoạn đầu của thời kỳ mang thai, ví dụ: một phụ nữ được chiếu chụp X quang trước khi được xác nhận có thai hoặc xạ trị đối với ung thư có thể gây những bất thường. Tuy nhiên, nếu phụ nữ được biết (hoặc có thể) có thai, có những sự chú ý rất cần thận để bức xạ không ảnh hưởng đến thai nhi.
Những nguy hiểm do bức xạ cũng có thể do phóng xạ nguyên tử hoặc do bụi phóng xạ (sau vụ nổ hạt nhân hoặc rò rỉ ở lò phản ứng hạt nhân). Phóng xạ hàm lượng cao, như đã xảy ra tại Hiroshima năm 1945, có thể gây những tổn hại nguy hiểm về trí óc và cơ thể vào lúc sinh. Thậm chí hàm lượng phóng xạ thấp cũng làm tăng nguy cơ mắc bệnh bạch cầu sau này (xem Radiation, hazards of - Những nguy hiểm của bức xạ).
Viêm nhiễm ở người mẹ. Một số bệnh mắc phải trong khi mang thai có thế gây tật bẩm sinh. Nếu một phụ nữ chưa được tiêm phòng bệnh rubeon mắc bệnh ở ba tháng đầu của thời kỳ mang thai, có 50% khả năng con của họ sẽ có những bất thường ở não, mắt, tai hoặc tim. Những loại viêm nhiễm khác, như bệnh do Toxoplasma, có thể gây viêm mắt, gan, lách và nhiều cơ quan khác ở bào thai.
Những yếu tố ở tử cung. Nếu đứa trẻ đang phát triển có quá ít dịch xung quanh nó, các chi có thể sẽ bị lệch. Tật bàn chân vẹo được cho là xảy ra theo cách này.
Ngoài những khiếm khuyết được biết, còn có những khiếm khuyết có nguyên nhân không được biết. Phổ biến nhất là những bất thường ở não và cột sống. Ở bào thai, những cấu trúc này phát triển từ một ống thần kinh đơn giản, chứa đầy dịch. Những điều này có thể dẫn đến tật nứt đốt sống cùng với/hoặc không kèm bệnh tràn dịch não.
Nếu sự phát triển của hệ thống tim mạch có vấn đề, có thể xảy ra rối loạn tim bẩm sinh - ví dụ: còn ống động mạch, khuyết tật vách ngăn, hẹp động mạch chủ hoặc đảo vị trí các mạch máu lớn (xem Heart disease, congenital - Bệnh tim bẩm sinh).
Những khiếm khuyết phổ biến khác bao gồm sứt môi và sứt vòm miệng.
Có thể tiến hành từng bước để giảm thiểu nguy cơ sinh trẻ có tật bẩm sinh.
Ví dụ: trước khi lập gia đình, nên có những hướng dẫn di truyền nếu một trong hai cha mẹ có những người thân có có bất thường về gen. Tất cả các phụ nữ phải đảm bảo rằng họ đã được miễn dịch đối với bệnh rubeôn.
Người phụ nữ có kế hoạch mang thai nên bổ sung acid folic (4.00mg/ngày) trước khi có thai và trong 12 tuần đầu của thai kỳ. Điều này làm giảm nguy cơ thai nhi bị khuyết tật ống thần kinh như tật nứt đốt sống. Người mẹ đang mang thai không nên hút thuốc và chỉ nên uống rượu một cách điều độ, hạn chế. Trừ khi được sự kê đơn của bác sĩ, không nên dùng bất cứ loại thuốc nào trong ba tháng đầu của thời kỳ mang thai.
Siêu âm và các xét nghiệm máu (để đo alpha fetoprotein) sẽ xác định nguy cơ cao hơn trung bình sinh ra đứa trẻ có khuyết tật bẩm sinh.
Tài liệu và thông tin trong bài viết này được trích dẫn từ cuốn Từ điển Bách khoa Y học Anh Việt A-Z mà tác giả là một nhóm nhà khoa học do Giáo sư Ngô Gia Hy làm chủ biên.
Tags:
Tags:
Từ điển Bách khoa Y học Anh - Việt (A - Z) là cuốn sách về kiến thức y học chuyên sâu với các từ tiếng Anh được giải thích bằng tiếng Việt giản dị, dễ hiểu, có hệ thống và bảo đảm độ tin cậy, tác giả là một nhóm nhà khoa học do Giáo sư Ngô Gia Hy làm chủ biên.
Cuốn sách nổi tiếng này của tác giả GS.TS.BS Nguyễn Chấn Hùng đã được NXB Tổng hợp TP HCM tái bản nhiều lần.
"Khi hơi thở hóa thinh không" là một cuốn hồi ký đầy xúc động và sâu sắc của Paul Kalanithi, một bác sĩ phẫu thuật thần kinh trẻ tuổi người Mỹ gốc Ấn. Anh đã viết cuốn sách trong những tháng cuối đời khi anh đối mặt với căn bệnh ung thư phổi giai đoạn cuối.
