Thông tin Y khoa: Gen (Tên Tiếng Anh: Gene)

Một đơn vị vật liệu di truyền.

Về phương diện thể chất, một gen là một đoạn ngắn của ADN (aciddeoxyribonucleic) chứa trong nhân của một tế bào. Về phương diện chức phận, một gen cụ thể có ảnh hưởng đặc hiệu tới hoạt động của một tế bào. Những hoạt động của các gen như nhau trong nhiều tế bào khác nhau quy định đặc điểm thể chất hay sinh hóa riêng của toàn bộ cơ thể (như màu tóc hay một bước của phản ứng hóa học trong tiêu hóa thức ăn).

Mỗi một tế bào của người, chứa trong nhân của nó trên 80.000 gen khác nhau.

Qua tổng hợp tác động của tất cả các gen, chúng có ảnh hưởng và điều khiển trực tiếp đến sự phát triển và hoạt động của tất cả các cơ quan và các hệ thống trong cơ thể hoàn chỉnh. Tựu trung, gen đưa ra một chỉ dẫn hay một chương trình tăng trưởng, sinh tồn, sinh sản, cũng như sự lão hóa và chết.

Tất cả các tế bào của một người (trừ tế bào trứng và tinh trùng) đều chứa cùng một bộ gen. Bởi lẽ, tất cả các tế bào đó, do quá trình phân chia, đều từ một trứng được thụ tinh duy nhất, qua mỗi lần phân chia, các gen lại được sao chép cho từng tế bào con.

Tuy vậy, trong một tế bào bất kỳ, chỉ một số gen là hoạt động, còn số khác nghỉ hoạt động, tùy thuộc bản chất biệt hóa của tế bào đó (như ở tế bào gan và tế bào thần kinh sẽ có các nhóm gen khác nhau hoạt động).

Nếu so sánh những gen của hai người bất kỳ (trừ hai người sinh đôi cùng trứng), các gen luôn luôn thể hiện một số khác biệt. Những khác biệt đó giải thích cho toàn bộ hay đa phần các điểm khác nhau của mỗi người về khía cạnh giới tính, chiều cao, màu da, tóc, mắt cũng như hình dáng cơ thể cùng khả năng dễ bị mắc một số bệnh hay rối loạn. Gen cũng ảnh hưởng tới trí tuệ, nhân cách, năng lực thể chất và tinh thần cùng hành vi, mặc dù mức độ ảnh hưởng của chúng là không rõ rệt, bởi môi trường và giáo dục cũng đóng vai trò quan trọng.

Cấu trúc và chức phận của gen

Là vật liệu di truyền, ADN có cấu trúc hình chuỗi rất dài. Kết hợp với protein nhất định, nó tạo thành 23 cặp nhiễm sắc thể trong nhân của tất cả các tế bào. Một gen, tương ứng với một đoạn nhỏ ADN trong một nhiễm sắc thể.

Tất cả các gen đều có chức phận của chúng: Hoặc gây ảnh hưởng trong các tế bào, hoặc gây ảnh hưởng tới toàn bộ cơ thể, bằng cách điều khiển sự sản xuất các protein cụ thể (xem hình minh họa).

Mặc dù nhiều protein có vai trò riêng về phương diện cấu trúc hay phương diện xúc tác trong cơ thể.

Song, có các protein khác được tổng hợp ra chỉ với mục đích chi phối hoạt động của các gen khác, bằng cách "tắt" hay "mở" hoạt động của chúng.

Các gen chịu trách nhiệm sản xuất ra các protein này được gọi là các gen "kiểm soát". Toàn bộ quá trình phát triển và sinh trưởng có thể được xem là đã được chương trình hóa "tắt" hay "mở" theo một trình tự đối với các gen cụ thể. Chương trình kiểm soát ấy, vô cùng phức tạp.

Hoạt động của các gen kiểm soát giúp phân biệt các tế bào thần kinh và các tế bào gan. Hai loại tế bào này có các nhóm gen hoạt động, cũng như các nhóm gen không hoạt động, hoàn toàn khác nhau.

Nếu các gen kiểm soát bị nhiễu loạn, các tế bào mất khả năng chuyên biệt của chúng, bắt đầu nhân lên ngoài tầm kiểm soát. Đó cũng là một cơ chế sinh ung thư và các khối u (xem Carcinogenesis - Sinh ung thư; Oncogenes - Các gen gây ung thư).

Tài liệu và thông tin trong bài viết này được trích dẫn từ cuốn Từ điển Bách khoa Y học Anh Việt A-Z mà tác giả là một nhóm nhà khoa học do Giáo sư Ngô Gia Hy làm chủ biên.